Síndrome X frágil

Un consejero genético puede ayudar a la familia a entender lo que es el síndrome de X frágil y a entender lo que significa el tener una mutación en el gen FMR1 (responsable por el síndrome X frágil). También puede informar las chances de tener otro afectado, en casos de haber una persona afectada en la familia y cuáles son las opciones que hay en el seguimiento prenatal. Además, el consejero genético puede trabajar en conjunto con otros especialistas como un médico genetista y un neurólogo.

El consejero:^[1][2]

• Hará preguntas con respecto al aprendizaje de la historia médica o de desarrollo de los miembros de la familia del paciente (incluyendo a niños, padres, hermanos y hermanas, tías y tíos, primos, sobrinos, abuelos).
• Explicará las consecuencias genéticas de diagnóstico o los resultados de las pruebas.
• Identificara otros probables miembros de la familia que pueden haber heredado la mutación genética.
• Puede hacer sugerencias o ayudar a informar o ponerse en contacto con miembros de la familia respecto a las pruebas.
• Referiría a los probables afectados a un médico genetista para examen médico.
• Puede ayudar a coordinar las pruebas en toda la familia.
• Puede ayudar a tomar las decisiones en relación con problemas reproductivos y opciones y coordinar  arreglos de realizar más pruebas.
• Puede hacer referencias a otros proveedores de atención médica, para exámenes,  la atención prenatal, los tratamientos de la persona afectada, asesoramiento familiar, o cualquier necesidad que tenga en ese momento.

El manual “Fundación Nacional del X Frágil, Trastornos asociados al síndrome del X frágil: Manual para familias, profesionales de la salud, consejeros y educadores” es recomendado para las familias y los profesionales de salud. Esta
organización tiene también una página en la red donde se presentan algunos datos básicos que cada asesor genético debe saber acerca de los trastornos asociados al X frágil: Basic facts about Fragile X for Genetic Counselors (en inglés)