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Síndrome de Down

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Estoy embarazada y me han dicho que existe la posibilidad de que mi bebe tenga síndrome de Down pero yo tengo tres hijos normales. Quisiera saber si es posible que se haga el diagnóstico del síndrome de Down durante el embarazo antes de que mi bebé nazca.
El American College of Obstetricians and Gynecologists  recomienda ofrecer la opción de exámenes de detección y pruebas de diagnóstico para el síndrome de Down a todas las mujeres embarazadas.

Pruebas de detección: Indican que hay  probabilidad o posibilidad de que una madre tenga un bebé con síndrome de Down, pero no pueden asegurar o confirmar si el bebé tiene síndrome de Down. Estas pruebas se ofrecen de forma rutinaria durante la atención prenatal y pueden ayudar a determinar si se necesitan pruebas de diagnóstico. Los resultados de las pruebas de detección y la edad de la madre pueden permitir calcular los riesgos de que el bebé tenga síndrome de Down. Las pruebas de detección incluyen la prueba combinada del primer trimestre y la prueba de detección integrada:[1][2]

Prueba combinada del primer trimestre: Examen de sangre y ultrasonido 
  • Examen de sangre de la madre para medir  los niveles de proteína A plasmática asociada al embarazo (PAPP-A) y la hormona del embarazo conocida como hormona gonadotropina coriónica humana (HCG). Los niveles anormales de PAPP-A y HCG pueden indicar un problema con el bebé.
  • Examen de ultrasonido para ver la translucidez nucal: Esta prueba, que no es invasiva, mide el espacio claro ("translúcido") en el tejido de la parte posterior del cuello del bebé. Los bebés con anomalías relacionadas al síndrome de Down (u otros problemas) tienden a acumular más líquido ahí durante el primer trimestre que los demás, lo que hace que este espacio translúcido sea mayor que lo normal.
De acuerdo a la edad de la madre y de los resultados de la prueba de sangre y del ultrasonido el médico o asesor genético puede calcular el riesgo de que un  bebé tenga síndrome de Down.

Prueba de detección integrada: Se realiza en dos partes durante el primer y segundo trimestre del embarazo. Los resultados se combinan para estimar el riesgo de que un bebé tenga síndrome de Down.
  • Primer trimestre. La primera parte incluye un análisis de sangre de la madre para medir PAPP-A y un ultrasonido para medir la translucidez nucal.
  • Segundo trimestre. Exámenes de sangre de la madre para ver los niveles de varias proteínas como  alfa feto-proteína, hormona gonadotropina coriónica humana, estradiol no-conjugado,  la proteína plasmática asociada al embarazo, e inhibina A. Análisis de suero materno. También se le llama prueba de detección “triple” o “cuádruple”, según el número de proteínas que se midan en la sangre de la madre.
  • Ultrasonido que se realiza alrededor de las semanas 18 a 20 del embarazo para ver si hay anomalías en el feto.
Pruebas de diagnóstico durante el embarazo
Si los resultados de su prueba de detección son positivos o preocupantes, o si tiene un alto riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, se pueden hacer las  pruebas para confirmar el diagnóstico. Que permiten obtener células del feto y realizar el análisis de los cromosomas (cariotipo) del feto.  

Las pruebas de diagnóstico que pueden identificar al síndrome de Down incluyen:
  • Muestra de vellosidades coriónicas (CVS). En la CVS, las células se toman de la placenta y se utilizan para analizar los cromosomas fetales. Esta prueba generalmente se realiza en el primer trimestre, entre las 10 y 13 semanas de embarazo. El riesgo de pérdida de embarazo (aborto espontáneo) de un CVS es muy bajo.
  • Amniocentesis. Se extrae una muestra del líquido amniótico que rodea al feto a través de una aguja insertada en el útero de la madre. Esta muestra se usa para analizar los cromosomas del feto. Los médicos generalmente realizan esta prueba en el segundo trimestre, después de las 15 semanas de embarazo. Esta prueba también conlleva un riesgo muy bajo de aborto espontáneo.
  • Muestra percutánea de sangre del cordón umbilical (PUBS por sus siglas en inglés). Se extrae una muestra de sangre fetal en el cordón umbilical a través del útero. Luego, se analiza la sangre para descartar la presencia del cromosoma extra. La PUBS es el método de diagnóstico más preciso y permite confirmar los resultados de la CVS o de la amniocentesis. Sin embargo, la PUBS no puede realizarse hasta más avanzado el embarazo, entre las semanas 18 y 22.5
También se puede hacer un examen de sangre de la madre para hacer  un análisis de cromosomas del feto ya que la sangre de la madre transporta el ADN del feto, donde se puede observar el cromosoma 21 extra. Sin embargo, esta prueba no es definitiva y después se debe hacer una prueba más invasiva como la CVS o la amniocentesis.

En algunos casos las parejas optan por hacer fertilización in vitro (donde la unión del ovulo con el espermatozoide se hace en un laboratorio) y realizar el diagnóstico genético preimplantacional en que el embrión se analiza para detectar anomalías genéticas antes de que se implante en el útero.

Un grupo de apoyo para el síndrome de Down llamado National Down Syndrome Society tiene una página en la red que brinda datos sobre los riesgos de tener síndrome de Down de acuerdo a  la edad de la mujer.
Última actualización: 1/29/2018

Esperamos que esta información es útil. Se recomienda encarecidamente a discutir esta información con su médico. Si aún tiene preguntas, por favor contáctenos.

Un cordial saludo,
GARD Especialista en Información

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  1. ¿Cómo diagnostican los médicos el síndrome de Down?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. https://www1.nichd.nih.gov/espanol/salud/temas/down/informacion/Pages/diagnostica.aspx.
  2. Defectos del Nacimiento Centros para el Control y Prevención de las Enfermedades (CDC). 2016; https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/diagnosis.html.