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Cáncer gástrico difuso hereditario



Yo soy una mujer con una mutación en el gen CDH1 y quisiera saber cuáles son las conductas recomendadas para las personas con esta mutación, en especial si son mujeres.


¿Que se recomienda para las mujeres que tienen una mutación en el gen CDH1?

Se espera que se realicen recomendaciones internacionales actualizadas oficiales sobre la gestión de las mujeres que tienen una mutación en el gen CDH1 en relación al cáncer de mama en un futuro próximo pero, actualmente se hace:[1] 
  • Conductas recomendadas en personas que tienen la mutación en el gen CDH1 como la retirada del estómago para prevenir el cáncer (gastrectomía profiláctica) 
  • Vigilancia intensiva con resonancia magnética y mamografía partir de la edad de 35 años de edad (siendo que algunos investigadores aconsejan que se haga a partir de los 30 años de edad)
  • Algunos investigadores piensan que se debería hacer la retirada de las mamas (mastectomía).
Última actualización: 10/28/2016

¿Qué conductas se recomiendan para las personas que tienen una mutación en el gen CDH1?

Cada caso debe ser evaluado con el equipo de médicos (genetistas, gastroenterólogos, cirujanos, oncólogos, etc.) para decidir cuáles son las conductas adecuadas. De manera general, en las personas en las que se detecta la mutación del gen CDH1 se debe hacer:[2]
  • Cirugía para la retirada del estómago (gastrectomía profiláctica (a partir de los 20 años) 
  • Dieta adecuada 
  • Exámenes para detección de cáncer lobular del seno (en las mujeres, a partir de los 35 años)
  • Exámenes para detección de cáncer de colon (colonoscopia, a partir de los 40 años o menos, si hay casos de personas jóvenes afectadas con cáncer de colon en la familia)
  • Si por algún motivo no se hace la gastrectomía debe ser realizada vigilancia con endoscopia esofagogástricaduodenal y biopsia anualmente. Si la biopsia es positiva (muestra que hay lesiones sugestivas o diagnosticas de cáncer) se hace la gastrectomía. 
Además, se recomienda:[2]
  • El examen genético debe ser siempre realizado con el asesoramiento de un especialista en genética 
  • La endoscopia y biopsia debe ser realizada en un centro con experiencia en cáncer gástrico
  • Deben hacerse consultas rutinarias con médicos de diferentes especialidades como gastroenterólogos y oncólogos y nutricionistas
  • En los individuos en que se identifica una mutación se recomienda también realizar exámenes para detectar la presencia de una bacteria llamada Helicobacter pylori, (aunque no existe ninguna asociación entre la bacteria y el cáncer gástrico hereditario). Si la bacteria está presente se hace el tratamiento adecuado.
Última actualización: 12/23/2015

Esperamos que esta información es útil. Se recomienda encarecidamente a discutir esta información con su médico. Si aún tiene preguntas, por favor contáctenos.

Un cordial saludo,
GARD Especialista en Información

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  1. Dossus L & Benusiglio PR. Lobular breast cancer: incidence and genetic and non-genetic risk factors. Breast Cancer Research. 2015; 17:37. http://www.breast-cancer-research.com/content/17/1/37.
  2. Kaurah P, Huntsman DG. Hereditary Diffuse Gastric Cancer. GeneReviews. Updated Mar, 2018; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1139/.