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Síndrome de Opitz G/BBB

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Mi hija nació prematura y fue diagnosticada con el síndrome de Opitz G/BBB. Quisiera saber cuáles son las señales y síntomas que hay en las mujeres con esta enfermedad y si hay otras enfermedades parecidas.

La siguiente información puede ayudar a hacer frente a su pregunta:


¿Cuáles son las señales y síntomas en las mujeres con síndrome de Opitz G/BBB?

Hay dos formas del síndrome de Opitz G/BBB, que tienen los mismos señales y síntomas pero que se distinguen por sus causas genéticas y patrones de herencia:[1][2]
  • La forma ligado al cromosoma X que es causada por cambios (mutaciones) en el gen MID1.
  • La forma autosómica dominante que es causada por una deleción (perdida) de un segmento del cromosoma 22 y que hace parte del grupo de enfermedades conocidas como el síndrome de deleción 22q11.2. 
En los casos de la forma ligada al X es muy probable que no se tenga ninguna señal o síntoma ya que en los trabajos publicados en la literatura la mayoría de las mujeres solo tienen la distancia aumentada entre un ojo y otro (hipertelorismo ocular).

En muy pocos casos se ha visto:[3]
  • Anomalías del tracto urinario 
  • Dificultad para comer 
  • Hoyitos de la nariz que se ven de frente 
  • Frente ancha y prominente.
Es muy importante que se consulte un genetista para definir cuál es el tipo de síndrome y para consejería genética.
Última actualización: 11/14/2016

¿Existen otros síndromes que se parecen con el síndrome de Opitz G/BBB?

Hay varios síndromes que se parecen al síndrome de Opitz G/BBB como:[2]
  • El síndrome de FG: Se diferencia del síndrome de Opitz G/BBB porque tiene poco tono muscular al nacer (hipotonía congénita) o espasticidad y articulaciones sueltas, constipación crónica y una personalidad característica. 
  • Displasia craneofrontonasal: Se diferencia del síndrome de Opitz G/BBB porque tiene anomalías en los huesos en la piel, en las uñas y en el cabello. 
  • Síndrome de Mowat-Wilson: Se diferencia del síndrome de Opitz G/BBB porque tiene anomalías en los ojos y la enfermedad de Hirschprung.
Última actualización: 11/14/2016

Esperamos que esta información es útil. Se recomienda encarecidamente a discutir esta información con su médico. Si aún tiene preguntas, por favor contáctenos.

Un cordial saludo,
GARD Especialista en Información

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  1. Opitz G/BBB syndrome. Genetics Home Reference. January 2015; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/opitz-g-bbb-syndrome.
  2. McDonald-McGinn DM, Emanuel BS, Zackai EH. 22q11.2 deletion syndrome. GeneReviews. February 28, 2013; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1523.
  3. Robin NH Opitz JM & Muenke M. Opitz G/BBB syndrome: clinical comparisons of families linked to Xp22 and 22q, and a review of the literature. Am J Med Genet. March 29, 1996; 62(3):305-17. https://rarediseases.info.nih.gov/gard/11990/sindrome-de-opitz-gbbb/resources/1/Spanish.
  4. Meroni G. X-Linked Opitz G/BBB Syndrome. GeneReviews. July 28, 2011; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1327/.