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Síndrome de Opitz G/BBB

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¿En el síndrome de Opitz G/BBB hay baja estatura?
No encontramos casos descritos del síndrome de Opitz G/BBB ligado al cromosoma X que tengan baja estatura. Sin embargo, en casos con el síndrome de deleción 22q11.2 (que incluye algunos casos del síndrome de Opitz G/BBB autosómico dominante) se ha visto la baja estatura (entre 25% a 60% de los casos) tanto en hombres como en mujeres. En estos casos la baja estatura es leve.[1][2] Algunos casos del síndrome de deleción 22q11.2 tienen baja estatura debido a poca hormona de crecimiento y pueden ser tratados.[1]

Independiente de que la baja estatura sea causada o no por el síndrome, para saber si el paciente está ganando peso y creciendo normalmente, es importante que se tenga consultas con el pediatra una vez por mes.
Última actualización: 11/14/2016

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  1. El-Ellaa SSA, El Gendya F, Tawfika MAM, Sobkyb EE, Khattaba A & El-mekkawya AM. Chromosome 22 microdeletion in children with syndromic congenital heart disease by fluorescent in situ hybridization (FISH). Egyptian Journal of Medical Human Genetics. October, 2012; 13(3):313-32. http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1110863012000390.
  2. 22q11.2 deletion syndrome. Genetics Home Reference. July, 2013; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/22q112-deletion-syndrome.