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Síndrome de Opitz G/BBB

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Trabajo con una paciente de 10 años que tiene el sindrome de Opitz G/BBB que tiene hidrocefalia y un quiste en la base del cerebro. Quisiera saber si falta de equilibrio al andar o cambiar de posición e incoordinación puede ser síntomas de este síndrome.
Sí, es posible. Entre las señales y síntomas neurológicos del síndrome de Opitz G/BBB además de retraso de desarrollo, discapacidad intelectual y déficit de atención puede haber defectos en el cerebro como malformaciones de Dandy-Walker.[1] 

La malformación de Dandy-Walker afecta especialmente desarrollo del cerebelo, que es la parte del cerebro que coordina el movimiento. Los principales rasgos son:
  • El aumento de tamaño del cuarto ventrículo (un pequeño canal que permite el paso libre de líquido entre las áreas superiores e inferiores del cerebro y la médula espinal),
  • Ausencia parcial o total del vermis cerebeloso (el área del cerebro situada entre las dos mitades del cerebelo (hemisferios cerebelosos) y
  • La formación de un quiste cerca de la base interna del cráneo.[1]

También puede haber un aumento del tamaño y de la presión de las cavidades de líquido que rodean al cerebro (hidrocefalia).[1] 

En los niños mayores puede haber síntomas de aumento de la presión intracraneal como irritabilidad, vómito y convulsiones, y signos de disfunción del cerebelo como inestabilidad, falta de coordinación muscular, desequilibrio o movimientos no coordinados de los ojos.[1] 

El tratamiento depende de los síntomas y la cirugía llamada derivación para drenar el exceso del fluido del cerebro puede ser necesaria para mejorar la hidrocefalia.[1]

Última actualización: 1/12/2016

Esperamos que esta información es útil. Se recomienda encarecidamente a discutir esta información con su médico. Si aún tiene preguntas, por favor contáctenos.

Un cordial saludo,
GARD Especialista en Información

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  1. Dandy-Walker Syndrome Information Page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). December 20, 2017; https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Dandy-Walker-Syndrome-Information-Page.