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Hiperekplexia hereditaria

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Se sabe que la hiperekplexia puede ser causada por mutaciones en diferentes genes y quisiera saber si hay algún estudio que asocie las señales y los síntomas con cada tipo específico.
En un estudio se analizaron las señales y síntomas de 110 personas con hiperekplexia de acuerdo al gen mutado (tipo de hiperekplexia):[1] 
  • Todos los casos tuvieron una respuesta de sobresalto exagerado en respuesta a estímulos táctiles o auditivos
  • Todos los casos con mutaciones en el gen GLRB tenían hipertonía, comparado con 74% de los casos con mutaciones en el gen GLRA1 y 84% de los casos con mutaciones en el gen SLC6A5 (con muchos casos con tono normal o poco reducido). 
  • Los ataques de apnea recurrentes se observaron en un tercio de los casos de mutaciones en el gen GLRA1 heredados de forma autosómica dominante, y hasta en 80% de aquellos con mutaciones en el gen SLC6A5 y 89% de mutaciones en el gen GLRB. Además se vio que la prevalencia de los ataques de apnea es mayor cuando la herencia es autosómica recesiva.
  • Los retrasos globales del desarrollo eran más comunes en la hiperekplexia heredada de forma recesiva especialmente en los casos de mutaciones en los genes GLRB y SLC6A5 (más de 80% de los casos) que en los casos de mutaciones en el gen GLRA1.
  • En los casos con mutaciones en el gen GLRA1 heredados de forma autosómica dominante solamente se observan dificultades de aprendizaje en 8% de los casos, comparado con 31% de los casos con mutaciones en el gen GLRB  con herencia dominante.
  • Los casos con mutaciones heredadas de forma recesiva (independientemente del gen involucrado) también mostraron mayor frecuencia de retraso en el desarrollo o dificultades de aprendizaje
  • Casi todos los casos, independiente del tipo de mutación se mejoraron con el uso del clonazepan.
Última actualización: 11/8/2017

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  1. Rhys H. Thomas, Seo-Kyung Chung, Sian E. Wood et al. Genotype-phenotype correlations in hyperekplexia: apneas, learning difficulties and speech delay. Brain. October, 2013; 136 (10):3085–3095. https://academic.oup.com/brain/article/136/10/3085/327302.