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Deficiencia de la lipasa ácida lisosómica

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Tengo una hija con sospecha de tener deficiencia de lipasa ácida. Tiene actividad baja de la lipasa ácida, hepatomegalia, baja estatura y leve alteración en la coagulación de la sangre. Me gustaría saber como se diagnostica esta enfermedad y si existen otras enfermedades donde pueda haber una reducción de la actividad de la lipasa acida.
Existen varias enfermedades que pueden tener algunos problemas parecidos a los problemas que se observan en la deficiencia de la lipasa acida, como:[1][2]

• La enfermedad de Niemann-Pick, tipos A y B
• La enfermedad de Gaucher
• Mucolipidosis II
• Mucopolisacaridosis
• Enfermedades de almacenamiento de glucógeno
• Enfermedad "hígado graso no-alcohólico "

El análisis bioquímico y los exámenes genéticos pueden distinguir estas enfermedades si hay alguna duda en el diagnóstico.
Última actualización: 10/7/2015

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  1. Porto AF. Lysosomal acid lipase deficiency: diagnosis and treatment of Wolman and Cholesteryl Ester Storage Diseases. Pediatr Endocrinol Rev. 2014; 12 Suppl 1:125-32:http://www.medscape.com/medline/abstract/25345094.
  2. Hoffman EP, Barr ML, Giovanni MA & Murray MF. Lysosomal Acid Lipase Deficiency. GeneReviews. September 1 2016; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK305870/.