La siguiente información puede ayudar a hacer frente a su pregunta:
¿Qué es la insensibilidad congénita al dolor?
La
insensibilidad congénita al dolor es una condición congénita (presente al nacer) en que no se puede percibir el dolor físico. Las señales y síntomas pueden incluir heridas, moretones, huesos rotos, y otros problemas de salud que pueden pasar desapercibidos debidos a la falta de conciencia del dolor. Puede haber también pérdida del sentido del olfato (anosmia) y de la temperatura y, otras alteraciones como
infecciones repetidas e incapacidad intelectual o problemas para sudar y poca producción de lágrimas. La insensibilidad congénita al dolor es causada por variantes patogénicas (
mutaciones) en varios
genes diferentes,
SCN9A, NTRK1 PRDM12, CLTCL1, NGF, o SCN11A.[1][2] Las señales y síntomas pueden variar de acuerdo al gen alterado. La herencia es
autosómica recesiva, excepto en casos en que es causada por mutaciones en el gen
SCN11A, en que se hereda de forma autosómica dominante.
[2] El tratamiento de la insensibilidad congénita al dolor es dirigido a los síntomas (como heridas) que estén presentes y a la prevención de las mismas.
[3] La insensibilidad congénita al dolor hace parte de un grupo de enfermedades llamadas
neuropatías sensitivas y autonómicas hereditarias.
Última actualización: 9/2/2018
¿La insensibilidad congénita al dolor puede ser causada por una inyección?
No, esta condición es congénita, lo que significa que está presente desde el nacimiento y, como comentado anteriormente, es causada por
mutaciones en el
gen SCN9A.
Última actualización: 7/3/2014
¿Cuál es la causa de la insensibilidad congénita al dolor?
La insensibilidad congénita al dolor puede ser causada por variantes patogénicas (mutaciones) en varios genes diferentes pero en todos los casos estas mutaciones afectan los nociceptores (receptores del dolor que tenemos repartidos por el cuerpo) y resultan en nociceptores que no funcionan o que no se desarrollan bien. En la mayor parte de los casos, la insensibilidad congénita al dolor es causada por mutaciones en el gen SCN9A o en el gen NTRK1. Algunos casos son causados por mutaciones en el gen PRDM12. Más raramente, la enfermedad puede ser causada por mutaciones en el gen CLTCL1, en el gen NGF, o en el gen SCN11A.[2]
El gen
SCN9A proporciona instrucciones para hacer una parte (la subunidad alfa) de un canal de sodio llamado NaV1.7. Los canales de sodio son importantes en la capacidad de una
célula para generar y transmitir señales eléctricas. Canales de sodio NaV1.7 se encuentran en las células nerviosas que transmiten las señales de dolor a la
médula espinal y el cerebro y también se encuentra en las neuronas sensoriales olfativas, que son células nerviosas en la cavidad nasal que transmiten señales relacionadas al olor para el cerebro.
[4][5][1] Si hay una mutación en el gen
SCN9A no se pueden formar los canales de sodio lo que afecta la transmisión de señales de dolor desde el sitio de la lesión al cerebro, causando la insensibilidad al dolor. La pérdida de este canal en las neuronas sensoriales olfativas probablemente afecta la transmisión de señales relacionadas con olor al cerebro, resultando en falta de percepción de los olores (anosmia), que es también un hallado frecuente entre los afectados.
[4][5]
El gen
PRDM12 participa en el control del desarrollo de las neuronas sensoriales. Los pacientes con esta mutación tienen síntomas similares a los de los pacientes con mutaciones en el gen
SCN9A, pero el sentido del olfato es normal y hay muchas infecciones.
[6]
El gen
NTRK1 proporciona instrucciones para producir la
proteína NTRK1 que es esencial para el desarrollo y la supervivencia de las células nerviosas (neuronas), especialmente aquellas que transmiten información sobre sensaciones como el dolor, la temperatura y el tacto (neuronas sensoriales).
[7]
Última actualización: 9/2/2018
¿Cuáles son las señales y los síntomas presentes en las personas afectadas con insensibilidad congénita al dolor?
Las personas afectadas presentan:
[1]
- Incapacidad de sentir sensaciones de dolor: Las personas con esta condición pueden sentir la diferencia entre calor y frio o entre objetos puntiagudos o no puntiagudos, pero no pueden detectar, por ejemplo, el dolor que se siente si una bebida caliente quema la lengua.
- Presencia de muchas heridas, moretones, huesos rotos, y otros problemas de salud que pueden pasar desapercibidos debidos a la falta de conciencia del dolor.
- Heridas en la boca o en los dedos causadas por mordidas repetitivas y/o múltiples lesiones relacionadas con quemaduras en los niños pequeños
- Muchas personas con insensibilidad congénita al dolor también tienen una pérdida completa del sentido del olfato (anosmia)
La insensibilidad congénita al dolor se considera una forma de
neuropatía periférica, ya que afecta el sistema nervioso periférico, que conecta el cerebro y la médula espinal a los músculos y a las células que detectan las sensaciones como el tacto, el olfato y el dolor.
De acuerdo al gen mutado se pueden observar algunas diferencias en las señales y síntomas que se presentan:[2]
- SCN9A - anosmia, articulaciones inflamadas y con pérdida de la sensibilidad (articulación de Charcot), producción de lágrimas normal y reflejo corneal norma
- NTRK1 - falta de sudoración (anhidrosis), tendencia a tener úlceras en la córnea del ojo, discapacidad intelectual leve, predisposición a infecciones por la bacteria llamada Staphylococcus aureus, articulación de Charcot, y piel seca
- PRDM12 - insensibilidad al dolor, ausencia de reflejo corneal y poca producción de lágrimas, olfato normal, infecciones por Staphylococcus aureus, sin juntas de Charcot; algunos tienen dificultades con la regulación de la temperatura
- CLTCL1 (solamente hay una familia reportada) - discapacidad grave de aprendizaje no progresivo, retraso en la mielinización del sistema nervioso central
- NGF - síntomas variados que pueden incluir anhidrosis, incapacidad intelectual leve/moderada, infecciones por Staphylococcus aureus y articulaciones de Charcot o deterioro de la sensación de dolor / temperatura y articulaciones de Charcot, intelecto normal y sudoración normal
- SCN11A - motor retrasado, debilidad muscular leve, articulaciones muy móviles, disfunción intestinal con diarrea, y picazón
Última actualización: 9/3/2018
¿Cómo se hace el tratamiento de los afectados con insensibilidad congénita al dolor?
El tratamiento es de apoyo. Es necesario estar atento para lesiones desapercibidas. Las revisiones periódicas por parte de especialistas en pediatría, ortopedia, odontología, oftalmología y dermatología son recomendadas para ayudar a prevenir lesiones graves e iniciar un tratamiento precoz. Para prevención de las complicaciones secundarias son recomendados:
[4][6]
- Cuidado de los dientes: Exámenes dentales regulares y la restricción de dulces para prevenir la caries dental; el tratamiento temprano de la caries dental y la enfermedad periodontal para prevenir la osteomielitis de la mandíbula. Los métodos utilizados para prevenir lesiones en los labios, la mucosa bucal, la lengua y los dientes son la extracción del diente, y / suavizado de los bordes incisivos afilados de los dientes, y / o el uso de un protector bucal
- Cuidado de la piel: Cremas hidratantes pueden ayudar a prevenir el engrosamiento de la piel y el agrietamiento y el riesgo secundario de la infección
- Cuidado de los ojos: Atención habitual para los ojos secos, prevención de la infección de la córnea, y la observación diaria de la superficie ocular
Muchas veces, debido a la falta de percepción del dolor los pacientes presentan lesiones que en algunas ocasiones necesitarían corrección quirúrgica. Durante y después de los procedimientos quirúrgicos, las complicaciones potenciales pueden incluir la sedación inadecuada, lo que puede desencadenar un movimiento inesperado y dar lugar a lesiones secundarias.
[4] Es necesario atender cuidadosamente la posición sobre la mesa de operaciones y asegurar que la superficie sea acolchonada para evitar cualquier tipo de lesión. El bloqueo epidural es una opción para pacientes sometidos a cirugía.
[8]
Deben ser evitados alimentos muy calientes o fríos que puedan causar heridas en la boca, duchas o baños de agua caliente y actividades de alto impacto.
[4]
Algunas personas con insensibilidad congénita al dolor pueden tener tener las lágrimas disminuidas y necesitan de mayores cuidados porque tienen muchas lesiones en la córnea. También pueden tener muchas infecciones bacterianas repetidas y deben ser tratados prontamente con
antibióticos para evitar complicaciones graves.
[6]
Última actualización: 9/3/2018
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