Síndrome de Emanuel

Casi todos los bebes afectados con síndrome de Emanuel son más pequeños que lo normal, crecen más lentamente, y tienen dificultad para ganar peso. Las señales y síntomas son variados entre los afectados y pueden incluir:^[1][2][3]

• Dismorfias faciales en casi todos los casos, como ojos hundidos, orejas malformadas y/o de implantación baja, hoyuelos o fositas delante de la oreja, mandíbula muy pequeña (micrognatia), y exceso de piel en la parte posterior del cuello. 
• Microcefalia (en todos los casos).
• Incapacidad intelectual moderada a severa (en todos los casos) con retraso en el desarrollo y retraso en el lenguaje.
• Malformaciones en el corazón (en más o menos 60% de los casos).
• Paladar hendido (en más o menos 50% de los casos).
• Hipotonía generalizada (en todos los casos).
• Anomalías en el riñón (en más o menos 30% de los casos).

Otras señales y síntomas menos comunes incluyen:^[2][1]

• Testículos no descendidos (criptorquidia) y pene pequeño. 
• Dislocación de las caderas, que es cuando la cabeza del hueso fémur del muslo, que normalmente se insiere en la cadera esta fuera de su lugar.
• Hernia (s) inguinal (de la ingle).
• Presencia de hoyuelos en la piel, justo por encima de las nalgas (llamados hoyuelos sacrales). 
• Sordera.
• Convulsiones. 
• Anomalías en el cerebro (hidrocefalia).

Los bebés con síndrome de Emanuel tienen un tono muscular pobre (son hipotónicos), y pueden tener problemas con la respiración y la alimentación durante los primeros meses de vida. La respiración suele mejorar, pero la alimentación puede seguir siendo un problema debido a la falta de coordinación motora y la presencia de otros problemas como el reflujo gastroesofágico y el estreñimiento.^[4]

Algunos niños comen alimentos apropiados para la edad, y pueden alimentarse con los dedos. El uso de utensilios es un poco más complicado para estos niños debido a la mala coordinación. La mayoría de los niños necesitan alimentos especialmente preparados (por ejemplo, en puré) debido a falta de control en la masticación de alimentos. Una minoría (19%) necesitara alimentarse a través de gastrostomía (un tubo implantado quirúrgicamente en el estómago a través de la pared del abdomen, porque tienen incapacidad para tragar los alimentos de forma segura sin asfixia o aspiración (inhalación de partículas de alimentos en los pulmones). A veces, la sonda de gastrostomía se coloca sólo por unos días para que haya aumento de peso.^[4]

También la alimentación se complica por causa del reflujo gastroesofágico (donde el ácido del estómago regresa hacia el esófago causando dolor), que es muy común en todos los niños con hipotonía. Esto tiende a mejora con la edad, pero a veces tiene que ser tratada con medicinas (antiácidos) o incluso la cirugía (fundoplicatura).^[4]

El estreñimiento es otro problema común, por lo que es importante que los niños estén bien hidratados y coman mucha fibra. Más o menos 30% de los niños con síndrome de Emanuel necesitan tomar un laxante diario o ablandador fecal.^[3]

No existe nada referido en la literatura que contraindique el baño diario. Si el niño tiene convulsiones, es importante tener un cuidado especial durante el baño, ya que existe el riesgo de ahogarse durante una convulsión. Se sugiere que se tomen duchas en vez de un baño y que nunca se dejen los niños solos.

Si tiene alguna duda por favor consulte con el médico.