Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Si, los afectados con el síndrome de Beckwith-Wiedemann pueden tener problemas vasculares que son visibles como varices en la piel. Normalmente las varices no son muy profusas. Es importante que el diagnóstico sea confirmado porque existen varias otras enfermedades que son parecidas, síndrome de Klippel-Trenauny-Weber (especialmente ya que los afectados tiene muchas varices), el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, el síndrome de Proteus, neurofibromatosis tipo 1, síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, síndrome de Perlman y síndrome de Sotos.^[1]

Debido a que algunos niños con crecimiento excesivo de un lado del cuerpo (hemihipertrofia) aislada pueden tener las mismas alteraciones genéticas observadas en los pacientes con síndrome de Beckwith-Wiedemann, todos los niños con hemihipertrofia deben recibir una evaluación de un especialista en genética para establecer un diagnóstico correcto. Los genetistas también pueden ayudar con remisiones a otros especialistas, tales como cirujanos ortopédicos, que pueden ayudar a manejar las diferencias en la longitud de las extremidades, oncólogos, que pueden discutir los riesgos de cáncer y coordinar y revisar los resultados de las pruebas apropiadas para la detección del cáncer.^[1]

Haga clic aquí para ver la lista de laboratorios que realizan las pruebas genéticas para el síndrome de Beckwith-Wiedemann ofrecida por Genetic Testing Registry.