Disostosis espondilotorácica

La disostosis espondilotorácica es una enfermedad genética que afecta la formación de los huesos de la espalda (columna vertebral) y las costillas.^[1] También se conoce como “síndrome de Jarcho-Levin”, que es un nombre que también se ha usado para otra enfermedad llamada “disostosis espondilocostal” que se parece a la disostosis espondilotorácica. En algunos casos, se le llama “síndrome de Jarcho-Levin” a los defectos de las vértebras y la alineación anormal de costillas que se ven en las radiografías.^[2] Los bebés con la disostosis espondilotorácica tienen vértebras unidas entre sí (fusionadas) y costillas pequeñas o fusionadas, lo que resulta en un pecho (tórax) deformado y muy pequeño, en que hay poco espacio para los pulmones, por eso las personas con la enfermedad tienen problemas para respirar.^[3] Los síntomas incluyen baja estatura, tronco y cuello corto, hernia inquinal, y problemas para respirar. Es causada por cambios (mutaciones) en el gen MESP2 y se hereda de forma autosómica recesiva. Esta enfermedad es más frecuente en personas de ascendencia puertorriqueña.^[4] El diagnóstico se hace con las señales y síntomas y con los exámenes de rayos X. El tratamiento tiene como objetivo ayudar a las personas a respirar mejor, y algunas veces se necesita una operación para expandir el tórax.^[2]

Las personas con disostosis espondilotorácica tienen baja estatura con el tronco corto y extremidades normales. Las señales y los síntomas de la disostosis espondilotorácica incluyen:^[4][5]

• Tórax (pecho) deformado y pequeño 
• Acortamiento de la columna vertebral, el cuello, y el tronco 
• Problemas con respirar que pueden ser muy graves
• Protuberancia en la ingle (hernia inguinal) o en el ombligo (hernia umbilical)
• Baja estatura 
• Movimientos limitados del cuello 

La mayoría de los pacientes con la disostosis espondilotorácica tienen una inteligencia normal y no tienen problemas neurológicos.^[6]

En las radiografías hay varios hallados considerados típicos de la enfermedad. Las vértebras de la columna, en la parte del pecho y del cuello, son fusionadas, y también las costillas se fusionan entre sí, en la parte de atrás; la curvatura anormal de la columna para uno de los lados (escoliosis) leve puede estar presente; y las alteraciones de costilla tienen una apariencia descrita como "apariencia de cangrejo". Como resultado de estos problemas en las vértebras no se puede girar la cabeza; la fusión de las costillas hace que la respiración sea difícil.^[7] 

La severidad de los síntomas puede variar, habiendo casos más leves y otros más serios; sin embargo, los pacientes que tienen dos mutaciones llamadas “E230X" en el gen MESP2 parecen tener síntomas más graves.^[4]

El pronóstico de las personas con disostosis espondilotorácica depende de los problemas respiratorios presentes.^[8][9] Las mejoras en la tecnología del tratamiento de las vías respiratorias han resultado en un pronóstico mejor.^[10] Los estudios han demostrado que el tratamiento temprano con fisioterapia lleva a una mejor calidad de vida y a vivir por más tiempo. La operación para estabilizar la pared torácica o corregir las deformidades de la columna vertebral se necesita en algunos casos y ha tenido buenos resultados.^[11]

La disostosis espondilotorácica se hereda de forma autosómica recesiva.^[4]

Una enfermedad autosómica recesiva significa que para ser afectado una persona tiene que heredar dos copias anormales del gen. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas y en cada cromosoma hay muchos genes, que tienen la información genética. Los genes, como los cromosomas, vienen en pares, un gen en cada par viene de la madre y el otro del padre. Tanto el padre como la madre tienen solamente una copia del gen anormal (son portadores) pero no son afectados por la enfermedad y normalmente no tienen señales o síntomas. Cuando los padres son portadores la chance de tener un hijo o hija afectado(a) con la enfermedad recesiva es de 25% en cada embarazo. Además, en cada embarazo hay un 50% de chance de que el hijo o hija sean portadores también y un 25% de chance de que el hijo o hija no herede el gen anormal.

Muchos bebés que nacen con disostosis espondilotorácica tienen dificultad para respirar debido a su tronco (tórax) pequeño y malformado, y por lo tanto presentan infecciones respiratorias repetidas (neumonías). A medida que el bebé crece, el tórax es demasiado pequeño y no hay suficiente espacio para los pulmones en crecimiento, y como resultado, puede haber problemas respiratorios graves. En general, el tratamiento consiste en cuidados médicos intensivos, el tratamiento de infecciones respiratorias, cirugía de los huesos afectados, y tratamiento ortopédico.^[8]

La cirugía de reconstrucción de la pared del tórax usando costilla protésica vertical expandible de titanio (VEPTR) se puede hacer para que haya un mayor espacio en la cavidad del tórax paralos pulmones. En un estudio con 20 pacientes que tuvieron esta cirugía con el uso de VEPTR los resultados fueron excelentes permitiendo que hubiera un crecimiento de la columna y menos deformidad y así también, menos problemas para respirar.^[12]

Sin embargo, es necesario que los cirujanos tengan experiencia en esta operación porque pueden haber muchos problemas como sangramientos o infecciones y problemas respiratorios o problemas del riñón, especialmente luego después de la operación y durante el primer año después de la operación.^[13]

La fisioterapia respiratoria que se comienza temprano en los bebes puede mejorar el pronóstico.^[2][14] En un estudio con 13 pacientes recién nacidos con la disostosis espondilocostal (parecida con la disotosis espondilotorácica) la fisioterapia iniciada luego después del nacimiento tuvo resultados excelentes.^[14]