Síndrome de Ehlers-Danlos

Si, existen varios relatos de síntomas respiratorios, incluyendo bronquitis crónica, en personas que tienen el síndrome de Ehlers-Danlos y otras enfermedades del colágeno. Bronquitis crónica se presenta como varios episodios de bronquitis durante el año.^[1] Además hay también más síntomas de asma y de alergia en los paceintes con Ehlers-Danlos, lo que pueden desencadenar los ataques recurrentes de bronquitis.^[1][2]

En un estudio con 162 pacientes afectados con el síndrome de Ehlers-Danlos se encontró que 23% tenía problemas respiratorios.^[2]   

En algunos pacientes con el síndrome de Ehlers-Danlos, el uso excesivo de la voz puede causar afonía recurrente (pérdida de voz). Es importante que haya ajuste de la postura y la fisioterapia de los músculos abdominales, sin embargo esto puede ser difícil para los pacientes que tienen problemas graves en los huesos o músculos.^[1][2] En un estudio con 411 pacientes miembros del grupo de apoyo británico del síndrome de Ehlers-Danlos (British EDS support group) se encontró disfonía, anomalías de las cuerdas vocales, y dificultades para tragar en 27% de los casos.^[3] Una revisión de los pacientes con el tipo hipermóvil del síndrome de Ehlers-Danlos concluyó que había falta de coordinación o poco tono de las cuerdas vocales en todos los pacientes que se hicieron un examen que se llama fibroscopía en que se usa un instrumento médico para iluminación y exploración de cavidades y órganos huecos como la laringe y los bronquios.^[3][4] En otro reporte, sobre una mujer de 20 años con el tipo hipermóvil que fue consultada por afonía de inicio súbito los autores concluyeron que la afonía se debía a rupturas de arterias dentro de la mucosa de la laringe.^[5]

Parece que los síntomas respiratorios son debidos a los defectos del tejido conectivo que alteran las paredes de los pulmones resultando en una distensibilidad aumentada de las vías aéreas y aumento de la tendencia al colapso. Además de la fragilidad del tejido conectivo de colágeno en las vías aéreas y en la laringe, es posible que otros problemas sean el resultado de deformidades músculo-esqueléticas y debilidad muscular general. También se piensa que algunos genes que aumentan la chance de tener asma pueden superponerse con los genes responsables de los trastornos hereditarios del tejido conectivo.^[1][2]

Los problemas respiratorios que se han descrito en el síndrome de Ehlers-Danlos son:^[1][2][3]

• Expectoración o tos con sangre (hemoptisis)
• Malformaciones vasculares que son poco frecuentes y se observan con mayor frecuencia en el tipo vascular del síndrome de Ehlers-Danlos
• Hemotórax (acumulación de sangre en la cavidad pleural) es muy raro y es causado por la ruptura de un vaso
• Tracheobronchiomegalia (síndrome de Mounier-Kuhn) que se caracteriza por la dilatación tanto de la tráquea y los bronquios, así como bronquiectasias (dilataciones anormales de los bronquios), y que puede ser causada por la mucha laxitud de los tejidos
• Sinusitis recurrente
• Bronquitis crónica
• Episodios de neumonía
• Dolor o infección de garganta
• Afonía recurrente (pérdida de voz) y anomalías de las cuerdas vocales
• Deformidades de la pared torácica
• Deficiencia auditiva leve
• Dificultades para tragar
• Asma
• Alergias
• Tos y sibilancias no específicos
• Bullas (burbuja de pared delgada como espacios de aire que contiene en el pulmón)
• Neumotórax espontáneo (presencia de aire en la cavidad pleural) que es más frecuentes en el tipo vascular
• Reducción no obstructiva de la función pulmonar causada por la deformidad tórax presente en muchos pacientes con resultado de Ehlers-Danlos en la reducción de la función pulmonar.

Parece que los problemas respiratorios son más frecuentes en el tipo vascular y en el tipo hipermóvil del síndrome de Ehlers-Danlos. Los médicos que cuidan estos pacientes deben saber que puede haber síntomas respiratorios y asma, que se puede tratar de forma convencional.^[2][3] No es bueno fumar.^[2]

En 2017 se publicó una nueva clasificación de los síndromes en que hay 13 tipos diferentes:^[6]  

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico 
• Síndrome de Ehlers-Danlos por déficit de tenascina-X (tipo similar al síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico)
• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cardiaco valvular
• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hiperlaxo (hipermóvil)
• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular
• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoscoliosis
• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo artrocalásico
• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxis
• Síndrome de la córnea frágil (antiguamente llamado tipo VIB)
• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo displásico espondiloqueiral
• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo musculocontractural
• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo periodontitis (antiguamente llamado tipo VIII)
• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo miopático: caracterizado por tono muscular disminuido y/o  atrofia muscular, que mejora con la edad, contracciones de las articulaciones de la rodilla, cadera y codo y por hipermovilidad de las articulaciones distales (como las de las muñecas, las manos o de los tobillos y pies). Causada por mutaciones en el gen COL12A1.

Esta clasificación puede verse (en inglés) con detalles en el siguiente enlace de la revista científica American Journal of Medical Genetics: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.c.31552/full 

La clasificación anterrior incluía solamente seis tipos:^[7]

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico (antiguamente llamado tipo I y II)
• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hiperlaxo o hipermóvil (antiguamente llamado  tipo III)
• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular (antiguamente llamado tipo IV)
• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoscoliosis (antiguamente llamado tipo VI)
• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo artrocalásico (antiguamente llamado tipo VIIA y tipo VIIB)
• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxis (antiguamente llamado tipo VII C)

Pueden haber otros tipos y formas más raras del síndrome de Ehlers-Danlos que no se han caracterizado bien.^[8]

La forma variante de Ehlers-Danlos asociada a heterotopía periventricular nodular, el síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvil familiar (antiguamente llamado tipo XI), el síndrome de Ehlers-Danlos tipo 10 (síndrome de Ehlers-Danlos con disfunción plaquetaria por anomalía de la fibronectina), y el síndrome de Ehlers-Danlos ligado al X (antiguamente llamado tipo V) no son considerados parte de los síndromes de Ehlers-Danlos en la nueva clasificación.^[6]