Depende del
tipo del síndrome de Ehlers-Danlos (SED). En realidad no hay hallados específicos en la
biopsia de piel que puedan confirmar o excluir definitivamente un tipo específico, y por esta razón la biopsia de piel no se debe hacer para confirmar o excluir el diagnóstico. La biopsia se puede indicar para obtener
fibroblastos de piel para cultura para hacerse estudios bioquímicos o moleculares pero para la mayoría de los especialistas los hallados clínicos permiten hacer el diagnóstico. (Vea nuestra
página sobre el diagnóstico)
En los tipos vascular, artrocalasia, y dermatosparaxis del SED se puede hacer una biopsia de piel para realizar estudios bioquímicos en cultivos de fibroblastos de piel que pueden detectar alteraciones en las
moléculas de colágeno (miden la actividad de las
enzimas que están disminuidas); El examen es hecho para obtener una fuente de
proteínas para el análisis electroforético de los tipos de colágeno I, III y V. Los colágenos se etiquetan y se analizan en
electroforesis en gel de SDS-poliacrilamida. Las proteínas anormales migran de manera diferente sobre el gel cuando se compara con muestras de control; Las
pruebas genéticas confirman el diagnóstico.
[1][2][3][4]
En el tipo vascular se hace análisis del colágeno tipo III. El tipo dermatosparaxis del SED es causado por una deficiencia del procolágeno I N-terminal peptidasa.
[2] En el tipo de artrocalasia hay alteraciones con el colágeno tipo I y la biopsia de piel se hace si el
examen genético no es conclusivo.[]
El diagnóstico del tipo cifoscoliosis del
síndrome de Ehlers-Danlos se hace con las señales y síntomas que haya, y puede confirmarse mediante un ensayo de
enzima en la orina que mide el radio de lisil-piridinolina a hidroxilisipiridinolina (El valor medio de este radio en este tipo es de 6.0 comparado con el radio 0.2 en personas normales), la actividad de la enzima en los fibroblastos de la piel (en este tipo esta debajo de 25% del valor normal) y con el examen genético del
gen PLOD1.
[2]
Los otros tipos (tipo clásico de EDS, y el tipo hipermóvil) se diagnostican con base en las señales y síntomas porque no hay un examen de laboratorio que los pueda confirmar.
[2][3]
En el tipo clásico, lo que sucede es que el colágeno tipo V (el tipo específico alterado en el tipo clásico del síndrome) es sintetizado por los fibroblastos en niveles bajos, y por eso las alteraciones en la movilidad electroforética son poco reproducibles, por lo que este método resulta ineficaz para la evaluación de diagnóstico de rutina. La prueba, sin embargo, ayuda a excluir otros subtipos del SED (por ejemplo, el vascular, cifoescoliotico, artrocalasia y dermatosparaxis) en individuos en los que el diagnóstico diferencial clínico es difícil. En raras ocasiones, se detecta un patrón electroforético anormal de colágeno de tipo I.
[5]
Vea la
lista de laboratorios que ofrecen el examen de genética para el síndrome de Ehlers-Danlos ofrecida por
Genetic Testing Registry. La mayoría de las veces los laboratorios no aceptan contacto directo con los pacientes y sus familias solamente con un profesional de la salud. El profesional de genética puede orientar para saber si se necesita hacer el examen genético.
Última actualización: 10/3/2016
