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Síndrome de Ehlers-Danlos

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Mi hija tiene hiperplasia congénita de la glándula suprarrenal con pubertad precoz, pero el médico me dijo que parece que tiene un síndrome llamado Ehlers-Danlos también. Quisiera saber si estas dos condiciones pueden estar asociadas.
El gen de la hiperplasia suprarrenal congénita debido a la deficiencia de 21-hidroxilasa, CYP21A2, que está localizado en el cromosoma 6, está junto a otro gen llamado TNXB que codifica tenascina-X (TNXB), una proteína del tejido conectivo. La deficiencia de esta proteína resulta en señales y síntomas parecidos al síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvil. Por eso se recomienda que todos los pacientes con hiperplasia congénita de la glándula suprarrenal sean investigados para el síndrome de Ehlers-Danlos.[1][2]

La hiperplasia congénita de la glándula suprarrenal, puede incluir la pubertad precoz, y señales del síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvil. Visite nuestra página de GARD sobre el síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvil para ver las señales y los síntomas que puede haber.

Más información sobre hiperplasia suprarrenal congénita se encuentra disponible en el siguiente enlace del MEDLINEplus de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos, que desarrolló este sitio Web para ayudarle a investigar sus preguntas sobre la salud: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000411.htm
Última actualización: 12/23/2016

Esperamos que esta información es útil. Se recomienda encarecidamente a discutir esta información con su médico. Si aún tiene preguntas, por favor contáctenos.

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  1. Merke DP & cols. Tenascin-X haploinsufficiency associated with Ehlers-Danlos syndrome in patients with congenital adrenal hyperplasia. J Clin Endocrinol Metab. 2013; 98(2):E379-87. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23284009/.
  2. Morissette R & cols. Broadening the Spectrum of Ehlers Danlos Syndrome in Patients With Congenital Adrenal Hyperplasia. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 2015; 100(8):E1143-E1152. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4525000/.