Síndrome de MonoMAC

El síndrome de MonoMAC (conocido en inglés como “dendritic cell, monocyte, B- and NK-lymphoid deficiency” o “DCML deficiency”) es una condición poco común, en que hay falta combinada de la inmunidad resultando en más chances (susceptibilidad) de tener infecciones por micobacterias atípicas, virus y hongos y ciertos tipos de cáncer, causada por una alteración en el gen GATA2. Algunas veces se hereda de forma autosómica dominante. El tratamiento se hace con un procedimiento que se llama trasplante de la medula ósea.^[1][2]

Este síndrome se caracteriza por más chances de tener infecciones de varios tipos y más chances de tener ciertos tipos de cáncer (como leucemia, melanoma maligno, síndrome mielodisplásico, cáncer de la vulva, cáncer del cuello uterino, y leiomiosarcoma, entre otros) y condiciones como proteinosis alveolar pulmonar y enfermedades autoinmunes, incluyendo lupus eritematoso sistémico, cirrosis biliar primaria y esclerosis múltiple.^[1][2]

Las principales características son: ^[1][2][3][4]
Infecciones por micobacteria (78% de los casos)
Infecciones por el virus del papiloma humano (78% de los casos) y virus Epstain-Barr Infecciones por hongos principalmente la histoplasmosis (28% de los casos).

Hay también alteración de la cantidad de células que defienden el organismo de infecciones:^{[1][2][3][4][5]}
• Monocitopenia (100% de los casos)
• Linfocitopenia de células B y NK) (100% de los casos)
• Disminución de células dendríticas
• Presencia de macrófagos y células del plasma en los lugares donde hay infección
• Presencia de células plasmáticas en la biopsia de la medula ósea
• Niveles de inmunoglobulinas en la sangre normales.

Las complicaciones más comunes son:
• Proteinosis alveolar pulmonar (PAP)
• Eritema nodoso o paniculiti
• Mielodisplasia o leucemia mieloide aguda.

Menos comúnmente:^[1][2][3]
• Linfedema
• Sordera neurosensorial.

Parece que la causa es la alteración en la capacidad del sistema del cuerpo que produce las células de la sangre (sistema hematopoyético) debido a una mutación en el gen GATA2 que ha sido identificado como un nuevo gen que aumenta la chance de tener leucemia mieloide aguda o síndrome mielodisplásico.^[1][2]

El tratamiento se realiza con un procedimiento llamado trasplante de medula ósea. Existe un tipo de estos trasplantes que se llama “trasplante no mielo-ablativos o mini-trasplante” que ha tenido buenos resultados.^[6] Este trasplante es un tipo de trasplante de tejido en que las células de la medula ósea que se colocan en el paciente (receptor) vienen de otra persona que se llama donador (alotrasplante). En el mini-trasplante se usa quimioterapia y/o radioterapia de menor energía para preparar al paciente antes de recibir el trasplante. Se hace esto para combatir las células cancerosas, y hacer con que se deprima el sistema inmunológico justo lo necesario para permitir que las células madre del donante se junten a las células de la médula ósea del receptor. Las nuevas células ayudan a destruir las células cancerosas del paciente.^[7]

Haga clic aquí para ver la lista de laboratorios que hacen el diagnóstico molecular del síndrome de MonoMAC ofrecida por Gentic Testing Registry.

En algunos casos puede ser heredada de forma autosómica dominante, en otros casos es esporádica (sin que hayan otros afectados en la familia).^[1][2] Es importante hacer el diagnóstico genético lo más pronto posible para poder tratar la enfermedad y ver si hay otros familiares afectados.