La siguiente información puede ayudar a hacer frente a su pregunta:
¿Qué es la galactosemia?
La
galactosemia significa "galactosa en la sangre" y es una condición heredada poco frecuente. Las personas con galactosemia tienen problemas para digerir un tipo de azúcar llamado galactosa, que se encuentra en la leche y en sus derivados. Es debida a la falta o mal funcionamiento de una de las 3
enzimas que "quiebran” (metabolizan) la galactosa. Al no poderse metabolizar correctamente la galactosa no se puede convertir en glucosa y se acumula en la sangre y en otros tejidos del cuerpo causando los síntomas de la enfermedad como letargia, dificultad para alimentarse, dificultad para crecer y ganar peso, coloración amarillenta de la piel,
cataratas en los ojos, problemas en los riñones, problemas en el hígado y sangramientos.
[1][2] Hay diferentes tipos de galactosemia de acuerdo al
gen envuelto:
- Galactosemia clásica (tipo I): Es la forma más común y más grave de la enfermedad) causada por deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa (GALT) debido a alteraciones (mutaciones ) en el gen GALT. De acuerdo a la actividad residual de la enzima hay síntomas más severos (forma clásica, cuando hay poca o ninguna actividad) o más leves (cuando hay todavía bastante actividad de la enzima, como la llamada variante de Duarte).
- Galactosemia tipo II: Es más leve que el tipo I. El síntoma principal es la catarata. Causada por deficiencia de la enzima galactoquinasa debido a mutaciones en el gen GALK1.
- Galactosemia tipo III: Puede ser leve o moderada. Es causada por deficiencia de la enzima galactosa epimerasa debido a mutaciones en el gen GALE.
Los tres tipos se heredan de forma
autosómica recesiva .
[1][2]
Última actualización: 3/5/2015
¿En qué enfermedades metabólicas no se recomienda la lactancia?
La
enfermedad metabólica en la que no se recomienda que se haga la lactancia es la galactosemia. Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el azúcar simple galactosa, que compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche. El otro azúcar es la glucosa.
[3][4]
Si a un bebé con galactosemia se le da leche (de la madre o de vaca), los derivados de la galactosa se acumulan en el organismo del bebé. Estas sustancias pueden dañar el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.
[4]
Última actualización: 3/6/2015
¿Cómo se sabe si un bebe tiene galactosemia?
Las pruebas de
detección en recién nacidos (
programas de cribado neonatal o prueba del talón) en muchas ciudades de mucho paises evalúan esta condición y muchas otras. Si los resultados de las pruebas de detección muestran que el recién nacido tiene galactosemia se inicia la intervención dietética inmediata mientras espera los resultados de las otras pruebas de diagnóstico formales que se hacen con exámenes de sangre o de orina que miden la actividad de las enzimas
galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa (GALT),
galactoquinasa y galactosa-6-fosfato epimerasa que son necesarias para metabolizar la galactosa en glucosa (Una persona con galactosemia no tiene una de estas enzimas lo cual provoca altos niveles de galactosa en la sangre o en la orina) y también con
examen genético que muestra la alteración en el gen
GALT.
[5][6]
Existen 3 formas de la enfermedad de acuerdo a la enzima que este faltando:
[4]
- Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (galactosemia clásica, la forma más común y la más grave)
- Deficiencia de galactoquinasa
- Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa
Si los exámenes confirman que el recién nacido tiene galactosemia clásica o una variante de galactosemia, se continua haciendo restricción de la ingesta de galactosa y todos los productos lácteos (leche materna, fórmulas infantiles especiales que contengan lactosa, leche de vaca, los productos lácteos y los alimentos que contienen caseína o suero de leche; medicamentos con lactosa y galactosa) se sustituyen con fórmulas sin lactosa (por ejemplo, Isomil® o Prosobee®) que contienen hidratos de carbono sin galactosa; la gestión de la dieta se vuelve menos importante después de la infancia.
[5]
Última actualización: 1/28/2016
¿En qué situaciones no se recomienda la lactancia?
La lactancia no es recomendable si existe una o más de las siguientes condiciones:
[7][8]
- Un niño o niña con diagnóstico de galactosemia, un trastorno metabólico genético poco común;
- Si la madre del niño (o niña):
- Ha sido infectado con el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH)
- Está tomando medicamentos antirretrovirales
- Tiene tuberculosis activa sin tratamiento
- Está infectado con un virus llamado virus linfotrópico de células T humanas I o tipo II
- Está utilizando o es dependiente de una droga ilícita
- Está usando medicamentos para el cáncer (quimioterapia)
- Está siendo tratada con radioterapia (Sin embargo, en este caso solo se necesita que se pare por un tiempo).
Si el niño tiene una enfermedad metabólica llamada fenilcetonuria puede ser que el médicos recomiende que no sea dado leche materna pero en la mayoría de las veces los médicos les prescriben a los niños una formula con poca fenilalanina y también leche materna.
Para obtener información adicional visite los siguientes enlaces:
¿Hay casos o situaciones especiales en las que no debería amamantar?
Breastfeeding and the Use of Human Milk (en ingles)
Última actualización: 1/28/2016
Esperamos que esta información es útil. Se recomienda encarecidamente a discutir esta información con su médico.
Si aún tiene preguntas, por favor
contáctenos.
Un cordial saludo,
GARD Especialista en Información
Consulte nuestro aviso legal.
