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Hipocondroplasia

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Quiero saber cuáles son los hallazgos radiográficos de la hipocondroplasia.
A pesar de que no hay criterios oficiales de diagnóstico radiográfico, los hallazgos de las imágenes radiográficas para hipocondroplasia incluyen:[1]
  • Huesos largos cortos y anchos con metáfisis (la zona donde se unen la zona central que se llama diáfisis y los extremos del hueso o epífisis) anchas
  • Estrechamiento de las distancias interpediculares en las vértebras de la parte baja de la columna (vértebras lumbares) y ausencia del aumento de la distancia entre los pedículos de las vértebras L1 a L5 (vértebras lumbares) como debería ocurrir normalmente; Los pedículos son las dos porciones óseas delgadas como prolongamientos de las vértebras, que se encuentran a ambos lados del cuerpo de las vértebras
  • Aumento de la curva hacia adentro de la parte de debajo de la columna (lordosis lumbar)
  • Huesos de las manos y dedos acortados (braquidactilia)
  • Cuello del hueso del muslo (fémur) ancho y
  • Hueso de la pelvis (íleo) corto y de forma cuadrada que dan una apariencia pequeña a la pelvis
Hallazgos menos comunes incluyen:[1][2]
  • Alargamiento de la parte final (distal) de uno de los huesos de la pierna (peroné)
  • Acortamiento de la parte final (distal) de uno de los huesos del antebrazo (cúbito)
  • Aumento de la fosa de la parte de atrás de las vértebras inferiores (lumbares)
  • Techo acetabular plano (el acetábulo es el hueso de la cuenca de la cadera)
  • Prominencias donde los músculos se encajan en los huesos largos.
Las radiografías de cráneo son a menudo normales en la hipocondroplasia, pero en más o menos 50% de los casos la cabeza es muy grande (macrocefalia) en relación al cuerpo. Se recomienda hace exámenes de tomografía computarizada y de resonancia magnética para evaluar si hay estenosis espinal y la compresión de la medula espinal en la unión del cuello con la cabeza (cervicomedular).[1][2]
Última actualización: 1/11/2018

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  1. Sargar KM, Singh AK & Kao SC. Imaging of Skeletal Disorders Caused by Fibroblast Growth Factor Receptor Gene Mutations. Radiographics. October, 2017; 37(6):1813-183. https://www-ncbi-nlm-nih-gov.ezproxy.nihlibrary.nih.gov/pubmed/29019756.
  2. Bober MB, Bellus GA, Nikkel SM & Tiller GE. Hypochondroplasia. GeneReviews. 2013; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1477/.