La siguiente información puede ayudar a hacer frente a su pregunta:
¿Qué es la heterotopía periventricular nodular ligada al cromosoma X?
La heterotopía periventricular nodular ligada al cromosoma X, o heterotopía periventricular nodular tipo 1, es una enfermedad genética causada por defectos en la migración de las neuronas del cerebro. Se caracteriza por la presencia de grumos o grupos de neuronas cerca de los ventrículos del cerebro (las cavidades llenas de líquido que están dentro del cerebro). La mayoría de las personas con este trastorno son mujeres, porque en los varones muchas veces es letal. Los síntomas como convulsiones, por lo general comienzan en la adolescencia. La inteligencia suele ser normal, aunque puede haber discapacidad intelectual leve, como dificultades con la lectura y la ortografía. Las personas afectadas tienen un riesgo un poco mayor de tener derrame cerebral y otros problemas vasculares (dilatación aórtica y otros) y de la coagulación, y pueden tener articulaciones muy flexibles, que son síntomas que también se observan en el síndrome de Ehlers-Danlos (debido a esto, a algunos casos de la heterotopía periventricular nodular ligada al cromosoma X se les ha llamado variantes de Ehlers-Danlos o síndrome de Ehlers-Danlos con heterotopía periventricular).[1][2][1823] La heterotopía periventricular nodular ligada al cromosoma X se hereda de forma dominante ligada al cromosoma X y es causada por mutaciones en el gen FLNA. [1823][1824] El tratamiento depende de los problemas presentes, y puede incluir medicamentos anti-convulsivos.[1823][12998]
La llamada variante de Ehlers-Danlos (PVNH4) o síndrome de Ehlers-Danlos con heterotopía periventricular antes se consideraba un subtipo de los síndromes de Ehlers-Danlos pero no está incluida en la nueva clasificación de 2017. Actualmente se considera que la variante de Ehlers-Danlos es lo mismo que la heterotopía periventricular tipo 1 ligada al cromosoma X.
Última actualización: 4/20/2017
¿Existen muchos casos de la forma variante de Ehlers-Danlos asociada a heterotopía periventricular nodular?
No, existen pocos casos descritos en la literatura sobre esta condición.
[1][2][3][4][5]
Identificamos un trabajo publicado sobre una familia española en que tres mujeres tenían esta condición. Una de las pacientes fue diagnosticada a los 19 años pero sus síntomas de la enfermedad comenzaron en la infancia. La paciente fue operada de
estenosis del píloro y de
hernias inguinales luego después de nacer y presentaba
dislocaciones frecuentes de la rodilla desde la infancia y
epilepsia desde los 18 años de edad.
[2]
Última actualización: 6/10/2016
¿Cuáles son las señales y los síntomas de la heterotopía periventricular nodular ligada al cromosoma X?
Las señales y síntomas en general solamente se ven en mujeres porque en los varones la enfermedad es letal en la mayoría de los casos. Pueden incluir:
[1][2][3][4][5][16688]
[6]
- Convulsiones que por lo general comienzan en la adolescencia
- Inteligencia normal o leve discapacidad intelectual como dificultad para leer o escribir
- Riesgo aumentado de ataque del corazón o derrame cerebral
En algunos casos se ha observado:
[3][4][6][16688]
- Piel que puede ser más elástica que lo normal
- Articulaciones muy móviles y dislocamiento de las articulaciones
- Problemas en las arterias como aneurismas y dilataciones de la aorta y de otras arterias del cuerpo
- Sangramientos de las vísceras y del cerebro (subaracnoideo)
- Enfermedad pulmonar progresiva (enfisema)
- Anomalías de los huesos (escoliosis, hiperlordosis, pectus excavatum)
- Hernias inguinales (y hiatales)
- Paladar estrecho (ojival)
El examen de resonancia magn
ética muestra
la presencia de grumos o grupos de neuronas cerca de los ventrículos del cerebro.
Última actualización: 4/20/2017
¿Cuál es la causa de la heterotopía periventricular nodular ligada al cromosoma X?
Es causada por
mutaciones en el gen
FLNA.
[7]
El gen FLNA proporciona instrucciones para producir la proteína filamina A que es importante para la formación del esqueleto y el desarrollo del cerebro, la formación de tejido del corazón y los vasos sanguíneos, y la coagulación de la sangre. La filamina A se une a otra proteína llamada actina y ayuda a formar la red ramificada de filamentos que forman el citoesqueleto, que proporciona estructura a las células y les permite la flexibilidad para cambiar de forma. La filamina A también puede unirse a muchas otras proteínas en la célula para llevar a cabo varias muchas funciones, diferentes incluyendo la unión de células entre sí (adhesión celular), movimiento celular (migración), determinación de la forma celular, y supervivencia celular.[8][9]
Última actualización: 4/20/2017
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