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Heterotopía periventricular nodular ligada al cromosoma X

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La variante patogénica (mutación) que fue encontrada en mi hija diagnosticada con el síndrome de Ehlers-Danlos asociado a la heterotopía ventricular fue encontrada también en el padre de mi hija. El casi no tiene problemas de salud, pero me gustaría saber si hay algún examen que se debería hacer.
Todas las personas que tienen una variante patogénica (mutación) en el gen FLNA, aunque no tengan síntomas tienen algunos nódulos en el cerebro, que se pueden ver en un examen que se conoce como la resonancia magnética.[1] Es posible que una persona que tenga la mutación haya tenido historia de dificultades de aprendizaje o de convulsiones. 

Se recomienda que se haga un examen neurológico y un examen de resonancia magnética para ver si se tiene nódulos en el cerebro.[1] Es posible que una persona no tenga muchos síntomas porque, puede tener un mosaicismo somático, o sea solo algunas células de su cuerpo tienen el gen alterado y las otras células tienen el gen normal, y por eso la enfermedad es más leve.
Última actualización: 6/10/2016

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  1. Hui Chen M & Wals CA. FLNA-Related Periventricular Nodular Heterotopia. GeneReviews. September 17, 2015; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1213/.