Pseudohipoparatiroidismo

El pseudohipoparatiroidismo es causado por cambios (mutaciones) en el gen GNAS y en otros genes y es heredado de forma autosómica dominante.^[1] Si una enfermedad es autosómica dominante, quiere decir que la persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad.

Cuando uno de los padres (el papa o la mama) tiene una enfermedad autosómica dominante hay una chance de 50% en cada embarazo de tener un hijo o hija con la enfermedad.  Hay varios tipos de pseudohipoparatiroidismo y algunos tipos tienen resistencia a la hormona paratiroidea y otros no. Si el paciente tiene resistencia a las hormonas o no depende de si la mutación se hereda del papa o de la mama. Si se hereda de la mama hay resistencia a la hormona y si se hereda del papa no hay resistencia a la hormona.^[2]

Los hijos o hijas de mujeres con pseudohipoparatiroidismo o que tienen una mutación en el gen GNAS tienen un riesgo de 50% de desarrollar la enfermedad.

El diagnóstico prenatal puede ser solicitado cuando uno de los padres tiene señales o síntomas de la enfermedad o es portador de una mutación causante de la enfermedad del gen GNAS.^[2]

Se necesita un seguimiento regular de calcio durante el embarazo, el parto y luego después del parto (puerperio), junto con la suplementación de calcio y vitamina D, según sea necesario. El objetivo es mantener el calcio en el valor normal más bajo posible (pero no menos de 6.8 mg/dL para evitar parto prematuro o aborto) ya que dar mucho calcio o vitamina D puede causar exceso de calcio. También se deben hacer monitoreo de la función tiroidea y si es necesario se puede dar tiroxina para que los pacientes tengan niveles normales de hormona tiroidea y para evitar que el feto tenga efectos secundarios de hipotiroidismo. En algunos casos, el feto también puede tener hiperparatiroidismo secundario transitorio, lo que lleva a la desmineralización del esqueleto, la resorción ósea, osteítis fibrosa, y las fracturas intrauterinas. El efecto suele ser transitorio y se manifiesta como problemas en la alimentación y fracturas que, en general, se resuelve alrededor de 7-8 meses de vida. Durante la lactancia, el requerimiento de calcio cambia y es importante monitorear el nivel de calcio. De forma general, la dosis de calcitriol debe reducirse durante la lactancia.^[3]

Genetic Testing Registry ofrece una lista de los laboratorios que estan haciendo pruebas genéticas para pseudohipoparatiroidismo. La mayoría de las veces los laboratorios no aceptan contacto directo con los pacientes y sus familias solamente con un profesional de la salud. Un profesional de genética puede orientarle para saber si se necesita hacer el examen genético.