Última actualización: 6/2/2015
Los seis tipos bien definidos del síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) tienen sus características propias, aunque hay muchas señales y síntomas que se sobreponen y por lo tanto, hacer un diagnóstico clínico claro para un tipo específico de EDS puede ser difícil en algunos casos. Alrededor del 50% de los pacientes con diagnóstico de EDS no tienen un tipo que se puede clasificar fácilmente con base en las señales y síntomas, lo que complica el proceso de diagnóstico, ya que el
examen genético para confirmar el diagnóstico específico (si está disponible) solo es posible cuando se ha hecho el diagnóstico clínico del tipo de EDS. Las características más importantes de cada subtipo son:
[4]
1.
Clásico (conocido antiguamente como tipos I y II):
Causado por
mutaciones (cambios) en los
genes COL5A1,
COL5A2, y
COL1A1 que resulta en una
proteína del colágeno tipo V anormal. Tiene herencia
autosómica dominante y se caracteriza por:
• Piel muy elástica (hiperextensibilidad cutánea) suave y aterciopelada, cicatrices atróficas grandes, y moretones fáciles;
• Articulaciones muy flexibles (hiperlaxitud articular) que resulta en esguinces, luxaciones, subluxaciones;
• Fragilidad de los tejidos (las manifestaciones pueden ser hernia de hiato, prolapso anal, insuficiencia cervical);
• Pseudotumores moluscoides (hematomas calcificados más comunes en los puntos de presión, por ejemplo, codos);
• Esferoides subcutáneos (quistes llenos de grasa en los antebrazos y en la barba);
• Pie plano;
•
hipotonía muscular;
• Atraso en el desarrollo motor;
• Complicaciones después de una operación (por ejemplo, hernia);
• Antecedentes familiares positivos (otros casos en la familia).
2.
Hipermovilidad (conocido antiguamente como tipo III):
En la mayoría de las veces no se sabe la causa. Algunos casos más raros son causados por mutaciones en el gen
TNXB. Tiene herencia autosómica dominante y se caracteriza por:
• Hiperlaxitud articular generalizada, que afecta tanto a grandes articulaciones (codos, rodillas) como pequeñas articulaciones (dedos de las manos, dedos de los pies);
• Piel suave, lisa y aterciopelada pero no tan elástica como en el tipo clásico;
• Luxaciones recurrentes y subluxaciones de hombro, rodilla y las articulaciones temporomandibulares (que unen la quijada inferior);
• Dolor articular crónica; dolor en las extremidades;
• Dolor en los músculos y en los huesos;
• Moretones frecuentes;
• Antecedentes familiares positivos.
3.
Vascular (conocido antiguamente como Tipo IV):
Es considerado el tipo más grave de Ehlers-Danlos, debido al riesgo de ruptura arterial espontánea o ruptura de
órganos. Es causado por mutaciones en el gen
COL3A1. Tiene herencia autosómica dominante y se caracteriza por:
• Piel delgada, transparente, en que se pueden ver fácilmente las venas a través de la piel, especialmente en el pecho y el abdomen y venas varicosas de aparición temprana;
• Ruptura o fragilidad de las arterias en el intestino y en otros lugares del cuerpo y fístula arteriovenosa y fistulas carotídeo-cavernosa;
• Aspecto facial envejecido (acrogeria) con cara delgada y mejillas hondas, ojos grandes y afondados, nariz fina, orejas sin lobos, pelo fino en el cuero cabelludo; disminución del
tejido subcutáneo en la cara y extremidades y recesión gingival;
• Pequeñas articulaciones hipermóviles, ruptura de músculos y tendones y contusiones con traumatismos menores;
•
Pie zambo;
• Problemas en el pulmón como neumotórax, pneumohemothorax;
•
Estatura baja;
• Presencia de otros casos en la familia o de casos de muerte súbita.
4.
Cifoescoliosis (conocido antiguamente como Tipo VI):
Causado por mutaciones en el gen
PLOD1. Tiene herencia
autosómica recesiva y se caracteriza por:
• Laxitud articular generalizada;
• Hipotonía severa al nacer;
• Atraso en el desarrollo motor grueso;
•
Escoliosis progresiva (presente al nacer);
• Problemas en los ojos con fragilidad de la esclerótica ocular (parte blanca del ojo) o ruptura con traumas menores y microcórnea (cornea muy pequeña);
• Fragilidad de los tejidos, cicatrices atróficas, moretones que aparecen fácilmente y ruptura arterial espontánea;
• Habitus marfanoide;
• Osteopenia;
• Antecedentes familiares (hermanos afectados).
5.
Artrocalasia (conocido antiguamente como Tipos VII A y VII B):
Causado por mutaciones en el gen
COL1A1 y
COL1A2. Tiene herencia autosómica dominante y se caracteriza por:
• Luxación
congénita de la cadera;
• Laxitud articular generalizada severa con subluxaciones recurrentes;
• Piel muy elástica con moretones frecuentes, fragilidad de los tejidos con cicatrices atróficas;
• Hipotonía muscular;
• Cifoescoliosis;
• Osteopenia leve.
6.
Dermatosparaxis (conocido antiguamente como Tipo VIIC):
Causado por mutaciones en el gen
ADAMTS2. Tiene herencia autosómica recesiva y se caracteriza por:
• Fragilidad severa en la piel con moretones frecuentes, flaccidez, piel redundante, especialmente de la cara, cicatrices no atrófica y piel suave y pastosa;
• Ruptura prematura de membranas;
• hernias (umbilical e inguinal).
El diagnóstico de los tipos vascular de EDS, artrocalasia y dermatosparaxis se hace con las señales y síntomas y el examen físico pero puede ser confirmado con los estudios bioquímicos realizados en cultivos de
fibroblastos de piel que pueden detectar alteraciones en las
moléculas de colágeno (miden la actividad de las
enzimas que están disminuidas debido a la mutación del gen específico para cada enzima) y con
pruebas genéticas.
El tipo cifoscoliosis se puede identificar mediante un ensayo de enzima en la orina (para ver la actividad de la enzima lisil-hidroxilase que se encuentra disminuida en este tipo).
Los otros tipos (tipo clásico de EDS, y el tipo hipermóvil) se diagnostican con las señales y síntomas porque no hay un examen de laboratorio que los pueda confirmar.
Vea la
lista de laboratorios que ofrecen el examen de genética para el síndrome de Ehlers-Danlos ofrecida por
Genetic Testing Registry. La mayoría de las veces los laboratorios no aceptan contacto directo con los pacientes y sus familias solamente con un profesional de la salud. El profesional de genética puede orientar para saber si se necesita hacer el examen genético.
Última actualización: 6/2/2015
Los síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) se diagnostican con las señales y síntomas que hay y con la historia médica completa y un examen físico que busca las pistas diagnósticas importantes.
Para algunos tipos como el tipo vascular, el tipo artrocalasia, y el tipo dermatosparaxis, se pueden hacer
pruebas genéticas o pruebas bioquímicas (realizadas en cultivos de fibroblastos de la piel, para ver los defectos de las tipos del colágeno y que miden la actividad de las
enzimas que están disminuidas debido a la mutación del gen específico para cada enzima) para confirmar el diagnóstico. El tipo cifoscoliosis se puede identificar mediante un ensayo de enzima en la orina (para ver la actividad de la enzima lisil-hidroxilase que se encuentra disminuida en este tipo) y con pruebas genéticas. El tipo hipermóvil se diagnostica con las señales y síntomas porque no hay un examen de laboratorio que los pueda confirmar.
[5][4]
Todos los tipos de EDS comparten las siguientes características clínicas en diversos grados:
[4]
Características de la piel:
- Piel muy elástica (hiperextensible), frágil o piel floja
- Mala curación de heridas
- Tendencia a tener moretones fácilmente
- Cicatrices atróficas que son anchas y delgadas, conocidas como "cicatrices de papel de cigarrillos"
Características en otros lugares del cuerpo:
- Fragilidad de los vasos sanguíneos
- Articulaciones muy móviles (hipermóviles)
- Propensión a luxaciones (lesiones en las articulaciones (dislocaciones) en las que los huesos salen de su posición) o subluxaciones (dislocación parcial) espontáneas
Los tipos definidos de los EDS tienen sus características propias, aunque hay muchas señales y síntomas que se sobreponen y por lo tanto, hacer un diagnóstico clínico claro para un tipo específico puede ser difícil en algunos casos.
[4]
Para los pacientes que cumplen el conjunto de requisitos clínicos mínimos para un subtipo específico de los EDS, pero que no tienen acceso a la confirmación con el examen genético, o en el que se identifica uno o más mutaciones en uno de los genes específicos de un subtipo, o en los que no se identifican mutaciones en ninguno de los genes específicos de un subtipo, puede realizarse un "diagnóstico clínico provisional" de un subtipo de los EDS y los pacientes deben seguirse clínicamente.
[5]
Vea la
lista de laboratorios que ofrecen el examen de genética para los EDS ofrecida por
Genetic Testing Registry. La mayoría de las veces los laboratorios no aceptan contacto directo con los pacientes y sus familias solamente con un profesional de la salud. El profesional de genética puede orientar para saber si se necesita hacer el examen genético.
Última actualización: 4/10/2017
Le recomendamos que consulte un médico genetista para una evaluación detallada y para discutir las causas y problemas específicos de cada tipo y la necesidad de consultar otros especialistas de acuerdo a los problemas que se presenten, como cardiólogos (para evaluar el prolapso de la válvula mitral que usted tiene), gastroenterólogos (para evaluar el síndrome del colon irritable) u ortopedistas, entre otros.
Última actualización: 6/2/2015
