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Distrofia miotónica tipo 1

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Quisiera saber cuales son las recomendaciones que hay si me han diagnosticado una posible distrofia miotónica tipo 1.
Para establecer el grado de la enfermedad en los niños con el tipo congénito se recomiendan las siguientes evaluaciones:[1][2]
  • Examen neurológico completo con evaluación de la fuerza muscular y función cognitiva
  • Examen de los ojos
  • Examen del corazón y de la respiración
  • Evaluación de la deglución 
Para establecer el grado de la enfermedad y las necesidades de los adultos con DM1 clásica, se recomiendan las siguientes evaluaciones:[1][2] 
  • Examen neurológico completo con evaluación de la fuerza muscular y función cognitiva 
  • Examen de los ojos 
  • Examen de hormonas 
  • Electrocardiograma (ECG), una vez por año: Si no se ven problemas en el ECG pero hay sospecha de arritmias se debe hacer un ECG de 24 horas y en algunos casos una ecocardiografía. Varios estudios sugieren que se coloque un marcapasos si hay anomalías en el ECG como bloqueo atrioventricular
  • Evaluación de la función tiroide
  • Examen de sangre para medir la glucosa de la sangre en ayunas (una vez por año) 
  • Evaluar la función respiratoria (una vez por año)
  • Evaluar si hay problemas del sueño 
Se recomiendan las siguientes consultas:[1][2]
  • Con un especialista en genética médica, para definir el diagnóstico y para consejería genética 
  • Con un gastroenterólogo, para evaluar los problemas de alimentación y si hay síntomas de seudoobstruccion intestinal
  • Con un cardiólogo, para pacientes con síntomas de problemas del corazón o electrocardiograma (ECG) anormal porque en algunos casos raros pueden haber arritmias fatales aunque no haya otros síntomas 
  • Con un neurólogo, para un examen completo 
  • Con un terapeuta físico
Última actualización: 5/2/2018

Esperamos que esta información es útil. Se recomienda encarecidamente a discutir esta información con su médico. Si aún tiene preguntas, por favor contáctenos.

Un cordial saludo,
GARD Especialista en Información

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  1. Bird TD. Myotonic Dystrophy Type 1. GeneReviews. October 22, 2015; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1165/.
  2. Darras BT & Chad DA. Myotonic Dystrophy: Prognosis and Management. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate; 2016;