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Distrofia miotónica tipo 1

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Quisiera saber cuál es la razón que hay por la que los hijos o hijas con personas que tienen distrofia miotónica tipo 1 muchas veces tengan una enfermedad más severa que la de sus padres.
La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) puede desarrollarse al nacer (forma congénita), durante la infancia (forma juvenil) y durante la edad adulta (forma adulta) que es lo más común. Sin embargo, la DM1 se asocia con un fenómeno llamado "anticipación". En genética, la anticipación se refiere al hallazgo de que los hijos de padres con una enfermedad presentan síntomas a una edad más temprana y los síntomas son más graves. Esto puede deberse en parte a que las repeticiones CTG y CCTG expandidas son inestables y es probable que se expandan más con el tiempo y con generaciones sucesivas.[1][2] Los investigadores también han observado que las mujeres con DM tienen más probabilidades de tener un hijo con DM congénita (la forma más grave). La razón de esto no se entiende completamente.[1][2] [3]

En DM1, el segmento que se repite contiene tres bloques de construcción de ADN (nucleótidos). Este segmento está escrito como CTG y en la mayoría de las personas se repite entre 5 y 34 o 37 veces. Si este segmento se repite más de 34 veces, eso se considera anormal. Si una persona tiene entre 38-49 repeticiones CTG, por lo general no desarrollarán síntomas, pero sus hijos estarán en riesgo de desarrollar distrofia miotónica. En general, cuantas más repeticiones haya, más severos serán los síntomas. Por ejemplo, las personas con la forma leve de DM1 tienen menos repeticiones que las personas con formas clásicas o congénitas. Las personas con la forma congénita tienen más repeticiones.[1][2][4] Las expansiones de repetición de ADN observadas en DM1 en realidad no afectan a los genes con los que están conectados, sino que  funcionan a través de un mecanismo genético llamado "ganancia de función de ARN" en el que interfieren con la codificación de varios otros genes más distantes, como un canal de cloruro muscular, un receptor de insulina y un gen de proteína del músculo cardíaco. Esto explica los efectos sistémicos de la enfermedad en el músculo esquelético, el riesgo de diabetes y problemas cardíacos.[1][4][3] Aunque el tamaño de expansión del CTG es el factor principal que determina la edad de inicio, aunque ningún factor puede predecir con precisión que síntomas habrán y cuál será su severidad y pronóstico.
Última actualización: 4/20/2018

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  1. Bird TD. Myotonic Dystrophy. National Organization for Rare Disorders. 2017; https://rarediseases.org/rare-diseases/dystrophy-myotonic/.
  2. Learning About Myotonic Dystrophy. National Human Genome Research Institute (NHGRI). June 5, 2017; https://www.genome.gov/25521207/.
  3. Dogan C, De Antonio M, Hamroun D & cols. Gender as a Modifying Factor Influencing Myotonic Dystrophy Type 1 Phenotype Severity and Mortality: A Nationwide Multiple Databases Cross-Sectional Observational Study. PLoS ONE. 2016; 11(2):http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0148264.
  4. Myotonic Dystrophy Type I (Steinert’s Disease). Muscular Dystrophy Canada. http://muscle.ca/wp-content/uploads/2012/11/FactSheet_Myotonic_Nov4_2013.pdf.