La siguiente información puede ayudar a hacer frente a su pregunta:
¿Cuál es la diferencia entre el síndrome de Noonan y el síndrome cardio-facio-cutáneo?
El
síndrome cardio-facio-cutáneo y el
síndrome de Noonan son bastante parecidos. En el
síndrome cardio-facio-cutáneo hay problemas cardiacos y linfáticos semejantes al síndrome de Noonan pero la
discapacidad intelectual es más grave y hay más chances de tener anomalías del
sistema nervioso central. Los problemas en la piel y los problemas del estómago y del intestino son parecidos al síndrome de Noonan pero son más graves. Los problemas de coagulación son más raros. Los rasgos de la cara son más gruesos y la forma de la cabeza es larga y para arriba; muchas veces no hay cejas. Puede ser causada por cambios (
mutaciones) en uno de cuatro
genes diferentes
BRAF (75% -80% de los casos),
MAP2K1, y
MAP2K2 (10% -15% de los casos), y
KRAS (<5% de los casos). En raras ocasiones, las personas tienen una mutación en un gen asociado con el síndrome de Noonan.
[1]
Última actualización: 5/6/2015
¿Los pacientes con síndrome de Noonan tienen los mismos señales y síntomas o hay una variación?
Las señales y síntomas son muy variados. Algunos afectados tienen problemas más serios en cuanto que otros más levemente afectados. En algunos casos los problemas son tan leves que ni siquiera se notan y solo son diagnosticados cuando una persona ya adulta tiene un hijo o hija con síndrome de Noonan.
[1] Esto se debe a que existe
expresividad variable, lo que quiere decir que aunque se tenga el síndrome hay señales o síntomas que no se tienen del todo o se tienen en grados diferentes. De esta forma, cada paciente tiene que ser visto de forma individual ya que cada caso puede ser muy diferente del otro.
Última actualización: 5/6/2015
¿Qué conductas son recomendadas para los afectados con el síndrome de Noonan?
Para saber cuál es el grado de severidad de la enfermedad en un paciente con el síndrome de Noonan, se recomiendan las evaluaciones siguientes:
[1]
• Examen físico y neurológico completo
• Evaluación del crecimiento usando tablas de crecimiento del síndrome de Noonan
• Evaluación del corazón con exámenes de
ecocardiografía y
electrocardiografía
• Evaluación de la visión
• Evaluación de la audición
• Exámenes de sangre para saber si hay
problemas de coagulación
• Examen del riñón con
ecografía y
análisis de orina
• Examen físico y de
rayos X de la columna vertebral y caja torácica
• Exámenes de
resonancia magnética del cerebro y del cuello si hay síntomas neurológicos
• Evaluación del desarrollo
• Consulta con un profesional de genética.
Última actualización: 5/6/2015
¿Cómo es el manejo de los afectados con el síndrome de Noonan y cuáles son las repercusiones del tratamiento en la vida diaria?
El manejo y las repercusiones del tratamiento y del síndrome en sí, en la vida diaria dependen de los problemas que haya:
[1]
• Los mayores problemas son las anomalías del corazón que son tratados como en la población general.
• Si hay incapacidad intelectual es importante hacer programas de intervención temprana y planear una educación individualizada. De forma general, cuando hay incapacidad intelectual esta es moderada y es más seria en la parte del habla. La mayoría de las veces los niños afectados pueden estar en una escuela normal pero a veces, dependiendo del grado de retraso se necesita una educación especial y terapia del habla.
• Si hay problemas de coagulación es importante que se traten. No se debe dar aspirina por el riesgo de sangramiento cuando hay problemas de coagulación.
• La
hormona del crecimiento aumenta la velocidad de crecimiento.
Última actualización: 5/6/2015
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