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Síndrome cardio-facio-cutáneo

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Tengo una hija diagnosticada con el síndrome cardio-facio-cutáneo y quisiera saber cuáles son las conductas recomendadas y como puedo tratarlo para no lastimarla.

La siguiente información puede ayudar a hacer frente a su pregunta:


¿Existen recomendaciones para los pacientes diagnosticados con el síndrome cardio-facio-cutáneo?

Después que se hace el diagnóstico del síndrome cardio-facio-cutáneo, se recomiendan las siguientes evaluaciones:[1]
  • Consulta con un genetista
  • Examen físico completo incluyendo medición de parámetros de crecimiento y preguntas de todos los problemas de salud que ha habido incluyendo sangramientos
  • Evaluación de la alimentación (en algunos casos se necesita hacer estudio de la deglución); cuando hay problemas graves de alimentación durante los primeros años de vida se debe consultar un gastroenterólogo pediátrico, pues puede ser necesario que sean alimentados por sonda nasogástrica o gastrostomía, y los niños con reflujo gastroesofágico severo pueden necesitar una operación con fundoplicatura de Nissen
  • Evaluación hormonal
  • Evaluación del desarrollo psicomotor
  • Evaluación neurológica incluyendo resonancia magnética de la cabeza para detectar si hay cualquier problema, y electroencefalograma si se sospecha de convulsiones
  • Examen de la audición
  • Examen de la vista
  • Evaluación del corazón (si necesario por un cardiólogo) incluyendo ecocardiograma y electrocardiograma
  • Ecografía abdominal completa para evaluar si hay anomalías de los riñones y urogenitales
  • Evaluación de los problemas de la piel (si necesario por un dermatólogo). La resequedad y la picazón pueden aliviarse aumentando la humedad ambiental o usando lociones hidratantes. Si hay infección o hinchazón deben ser vistos por un dermatólogo para un tratamiento adecuado.
Si se identifican anomalías en cualquier sistema de órganos, se recomienda que los pacientes sean monitoreados y evaluados durante toda la vida para evitar complicaciones. El síndrome de CFC afecta a muchos sistemas de órganos y, por lo tanto, dependiendo de los problemas que hay se necesita atención continua por un equipo de especialistas médicos como gastroenterólogos pediátricos, cardiólogos, dermatólogos, neurólogos, endocrinólogos y otros. Por ejemplo, la cardiomiopatía hipertrófica y las arritmias pueden desarrollarse más tarde en la vida y por eso los pacientes deben ser evaluados de forma habitual por el cardiólogo. Los exámenes de vista y audición deben ser hechos anualmente; los problemas neurológicos como convulsiones necesitan consultas habituales por el neurólogo.[2][1] 

Se recomienda terapias de intervención temprana para promover el desarrollo motor e intelectual (por ejemplo, terapia ocupacional, terapia física o terapia del habla).[2][1]

Lea una publicación (en inglés) sobre las pautas de consenso para el diagnóstico inicial o como tratamiento médico continuo a lo largo de la vida de un individuo.

Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome: Clinical Features, Diagnosis, and Management Guidelines
Última actualización: 12/5/2016

¿Cómo se trata un paciente con el síndrome cardio-facio-cutáneo en la casa, para no lastimarlo?

Es importante que los padres tengan una buena comunicación con los médicos de los pacientes y les pregunten todas sus dudas, como por ejemplo, los cuidados especiales que deben tener en la casa para que se puedan tratar de la mejor forma posible, los ya que las señales y los síntomas varían entre los afectados. Los miedos y las preocupaciones con los cuidados habituales deben ser discutidos con los médicos y los otros profesionales de salud como las enfermeras, quienes son los más indicados para orientar la manera de manipular cualquier problema que el paciente tenga.

Entrar en contacto con las organizaciones de ayuda y con familias de otros pacientes también puede ser de mucha ayuda. La organización internacional, CFC international, tiene un programa en el que los padres de niños con el síndrome cardio-facio-cutáneo pueden compartir sus experiencias. Vea nuestra página de GARD sobre las organizaciones de apoyo para este síndrome, en español y en inglés.
Última actualización: 12/5/2016

Esperamos que esta información es útil. Se recomienda encarecidamente a discutir esta información con su médico. Si aún tiene preguntas, por favor contáctenos.

Un cordial saludo,
GARD Especialista en Información

Consulte nuestro aviso legal.

  1. Rauen KA. Cardiofaciocutaneous Syndrome. Gene Reviews. 2016; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1186/.
  2. Cardiofaciocutaneous Syndrome. CFC International. http://www.cfcsyndrome.org/pdf/CFCQ-A-doc.pdf.