Síndrome de Glass-Chapman-Hockley

El síndrome de Glass-Chapman-Hockley ha sido descrito únicamente en una familia con cinco miembros afectados en tres generaciones. Los afectados tenían señales y síntomas variados que incluían:^[1] 

• Cerramiento muy temprano de la sutura coronal lo que da un aspecto de cabeza corta y ancha (braquicefalia).
• Crecimiento del cráneo se da para los lados. No hay mucho crecimiento para la frente o para tras del cráneo y la parte de atrás (occipital) del cráneo es plana pero no había ningún problema en su desarrollo y la inteligencia era normal.
• Hipoplasia (tamaño pequeño) del tercio medio de la cara (región de la cara entre el parpado inferior y el labio superior).
• Ojos muy separados uno del otro.
• Parpados inclinados para bajo.
• Nariz picuda.
• Manos pequeñas.

Existen muchos síndromes que tienen craneosinostosis y que pueden tener otros problemas asociados. Entre ellos, hay un grupo de 8 condiciones que se llaman “espectro de craneosinostosis-FGFR” que son causados por mutaciones en los genes FGRF, que incluyen y que están entre los síndromes más comunes de craneosinostosis. Algunos pacientes pueden tener, entre otros problemas, malformación de la unión del cráneo con el cuello (cráneo-cervical) (malformación de Chiari), cabeza deformada, a veces en forma de torre (turricefalia) y manos cortas (braquidactilia) y clinodactilia.^[2]

• Síndrome de Pfeiffer
• Síndrome de Apert
• Síndrome de Crouzon
• Síndrome de Beare-Stevenson
• Síndrome de Muenke
• Síndrome de Jackson-Weiss
• Síndrome de Crouzon con acantosis nigricans
• Sinostose aislada de la sutura coronal relacionada al gen FGRF3

La forma anormal del cráneo en estos síndromes de craneosinostosis relacionados con mutaciones en el gen FGFR, es notada en los bebes pero pueden ser vista desde antes del nacimiento durante los exámenes de ultrasonido en el prenatal de la madre. Debido a que el cráneo crece en planos perpendiculares a las suturas craneales, el cierre prematuro de la sutura causa que el crecimiento del cráneo pare en el plano perpendicular a la sutura cerrada y continúe paralelo a la sutura. La forma del cráneo se vuelve asimétrica, con la forma en función de la sutura (s) que está (n) cerrada.

Los rasgos faciales observados en los síndromes de craneosinostosis relacionados a los cambios (mutaciones) en el gen FGFR (excepto el síndrome de Muenke y la sinostosis coronal aislada relacionada con FGFR2) incluyen:

• Ojos muy separados uno del otro (hipertelorismo ocular)
• Parpados caídos (ptosis)
• Hipoplasia del tercio medio facial
• Nariz pequeña y picuda y prognatismo (quijada para adelante).

Puede haber otros problemas como paladar ojival o hendido, cerramiento de las aberturas de la nariz, sordera y problemas en la vista. En algunos casos se ve también atraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, hidrocefalia (acumulo de líquido cefalorraquídeo en el cerebro), malformación de Chiari tipo 1 (malformación del cerebelo, que es la parte del cerebro que controla el equilibrio) que es un tipo de malformación de la unión cráneo-cervical.^[2]

Como En la turricefalia hay un cerramiento mayor de la sutura coronal y la cabeza crece con forma de torre. En muchos de estos casos el desarrollo del cráneo está comprometido.

Los síndromes de craneosinostosis que más comúnmente tienen malformación de Chiari son las síndromes de Crouzon, Pfeiffer y los que tienen la deformidad del cráneo en forma de trébol (en que hay abultamiento del cráneo a los lados y en la frente, dientes malformados, deformidades faciales y venas prominentes en el escalpe) o con oxicefalia (cerramiento prematuro de las suturas lambdoide y coronal, en que el cráneo tiene forma de torre como en la turricefalia).^[3]

En pacientes con craneosinostosis es muy importante saber cuáles son las suturas que están envueltas y si hay otros problemas además de la craneosinostosis. Si hay cerramiento de las suturas lambdoide o sagital aunque hayan otros problemas o de la sutura metópica sin otros problemas asociados, se apartan las craneosinostosis ligadas al gen FGFR y de deben evaluar otros diagnósticos.^[2] Lea sobre las suturas craneales.

El síndrome de Glass-Chapman-Hockley es muy poco común. Hasta hoy, el síndrome de Glass-Chapman-Hockley ha sido descrito únicamente en una familia con cinco miembros afectados en tres generaciones. Los primeros pacientes fueron dos hermanos que tenían la forma de la cabeza anormal debido a craneosinostosis coronal y cuando se examinó a los otros miembros de la familia se descubrió que la madre, una tía y la abuela también tenían el síndrome. Los pacientes tenían señales y síntomas variados incluyendo forma anormal de la cabeza, tamaño pequeño del tercio medio de la cara (entre el parpado inferior y el labio superior) y manos con dedos muy pequeños (braquidactilia). Se cree que el patrón de herencia es autosómica dominante . No se ha identificado ningún gen que cause este síndrome. Los pacientes fueron tratados con una operación para la corrección de la craneosinostosis y no tuvieron ningún problema en su desarrollo y la inteligencia era normal.^[4][1]