La siguiente información puede ayudar a hacer frente a su pregunta:
¿Qué es la heterotopía nodular periventricular?
La heterotopía neuronal es un defecto de la
migración de las neuronas del cerebro en el cual estas
células no completan su desplazamiento hacia la corteza del cerebro. La forma más comúnmente reportada es la heterotopía nodular periventricular, caracterizada por conglomerados de neuronas junto a las paredes de los ventrículos laterales (cavidades del cerebro). Los pacientes afectados son casi siempre mujeres porque la mayoría de hombres afectados no sobrevive. Las señales y síntomas incluyen
convulsiones (
epilepsia) que comienzan en la adolescencia media.
[1] La inteligencia es normal, a pesar de que puede haber
discapacidad intelectual leve incluyendo dificultad con la lectura y la ortografía.
[2] Puede haber mayor riesgo de derrame cerebral o problemas en los vasos en otros
órganos del cuerpo y problemas de coagulación de la sangre.
[1] Es causada por
mutaciones en el
gen FLNA o por mutaciones en el gen
ARFGEF2 y se hereda de forma
dominante ligada al cromosoma X o de forma
autosómica recesiva respectivamente. En algunos casos es causada por material genético extra del
cromosoma 5 (
duplicación del
cromosoma 5). Hasta el 90% de los pacientes con esta condición presentan epilepsia en algún momento de la vida que es muy difícil de tratar con remedios. Algunos pacientes necesitan de una operación para quitar la lesión y controlar las crisis de convulsiones.
[1][2]
Última actualización: 8/11/2015
¿Cuáles son los tipos de heterotopía nodular periventricular?
La heterotopía periventricular nodular se puede clasificar en varios tipos:
[2]
- Heterotopía nodular periventricular ligada al cromosoma X: Causada por mutaciones en el gen FLNA y heredada de forma ligada al X.
- Heterotopía nodular periventricular autosómica recesiva: Causada por mutaciones en el gen ARFGEF2 y heredada de forma autosómica recesiva. La mayoría de personas con este tipo tiene síntomas bastante serios.
Nosotros hemos publicado información, en nuestras páginas de GARD en la red sobre
heterotopía ventricular ligada al cromosoma X, uno de los tipos más comunes de esta condición, que incluye información sobre
organizaciones de apoyo para los afectados con este trastorno.
Última actualización: 4/20/2017
¿Cuáles son las señales y los síntomas de la heterotopía nodular ventricular?
La afección comienza por primera vez con las convulsiones, a menudo durante la adolescencia. Los grupos de neuronas alrededor de los ventrículos se pueden ver cuando se hace
resonancia magnética del cerebro. La inteligencia es normal, aunque algunos tienen discapacidad intelectual leve. Dificultad con la lectura y la ortografía (dislexia) ha sido reportada en algunas niñas con esta condición. En raros casos las personas con heterotopía periventricular pueden tener defectos más graves en el cerebro, tamaño de cabeza pequeña (
microcefalia),
retraso en el desarrollo,
infecciones repetidas, anomalias de los vasos sanguíneos, u otros problemas.
[2]
En la forma
ligado al X casi solo se ven mujeres afectadas, porque la enfermedad es demasiado grave en los hombres y generalmente mueren al nacer. En las mujeres afectadas, las convulsiones (casi siempre de tipo focal) comienzan generalmente entre los 14 a 15 años y la inteligencia es casi siempre normal pero hay un riego aumentado de tener derrame cerebral u otros problemas de coagulación o vasculares. Puede haber defectos del corazón, problemas mentales, ojos bizcos (
estrabismo), problemas del estómago, dedos cortos y dislexia. En algunos casos esta forma está asociada con el
síndrome de Ehlers-Danlos y se llama “
Ehlers-Danlos asociada a heterotopía nodular periventricular" y las pacientes son mujeres que tienen movilidad extrema de las articulaciones y dislocaciones frecuentes.
[1]
Los afectados con la forma
autosómica recesiva tienen síntomas severos, como microcefalia, retraso severo del desarrollo y ataques que comienzan en la infancia. Puede haber problemas en el musculo del corazón y problemas con el movimiento. La mayoría de las veces los padres del paciente con esta forma, no tienen ningún problema de la enfermedad.
[2]
Última actualización: 8/11/2015
¿Cuál es la causa de la heterotopía nodular periventricular?
La heterotopía periventricular
ligada al X es causada por
mutaciones en el
gen FLNA. Este gen da instrucciones para la producción de la
proteína filamina A, que ayuda a construir la red de filamentos proteicos (citoesqueleto) que da estructura a las células y les permite cambiar de forma y moverse. Las mutaciones en el gen
FLNA resultan en una proteína FLNA deteriorada que no puede realizar esta función, lo que altera los patrones de migración normal de las neuronas durante el desarrollo del cerebro.
[1] Se hereda en un patrón
dominante ligada al cromosoma X. Esto quiere decir que el gen asociado con esta condición se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos
cromosomas sexuales. La herencia es dominante si una copia del gen alterado en cada
célula es suficiente para causar la afección. Una característica notable de la herencia ligada al cromosoma X es que los padres no pueden pasar rasgos ligados al cromosoma X a sus hijos. En más o menos 50% de los casos de heterotopía periventricular ligada al cromosoma X, una persona afectada hereda la mutación de una madre que también se ve afectada. Otros casos pueden ser el resultado de nuevas mutaciones en el gen. Estos casos sin que haya otros casos de la enfermedad en su familia.
[2]
La heterotopía nodular periventricular puede también ser causada por mutaciones en el gen
ARFGEF2. Este gen da instrucciones para hacer las
proteínas que están envueltas en el movimiento de estructuras pequeñas dentro de las células. El tráfico de vesículas es importante en controlar la migración de neuronas durante el desarrollo del cerebro. Las mutaciones en el gen
ARFGEF2 interrumpen esta función lo que resulta en la migración anormal de las neuronas que se ve en la heterotopía nodular periventricular. Estos casos se heredan de forma
autosómica recesiva.
Además, las mutaciones en los genes
FLNA o
ARFGEF2 también puede resultar en poca adhesión entre las células que forran las paredes de los ventrículos lo que lleva al agrupamiento de algunas neuronas alrededor de los ventrículos.
[2]
En algunos casos también puede haber anomalías en el
cromosoma 5, en que hay un material extra del cromosoma (duplicación).
[2]
Por favor, lea más sobre los genes
ARFGEF2 y
FLNA y sobre el cromosoma 5.
[2]
Última actualización: 8/11/2015
¿Cómo es el tratamiento de la heterotopía nodular periventricular?
El tratamiento de la heterotopía nodular periventricular es sintomático y de apoyo. Las convulsiones pueden ser controladas con varios remedios distintos como
carbamazepina. Sin embargo, los fármacos antiepilépticos deben ser dados pensando en los efectos secundarios, la tolerabilidad y eficacia. Se recomienda que las personas con heterotopía periventricular ligada al cromosoma X se hagan estudios de las
arterias carótidas y
ecografía abdominal para diagnosticar casos de
disección aórtica y de
carótida y ecocardiogramas para monitorear anomalías valvulares.
[1]
El tratamiento también puede ser hecho con cirugía para retirar las lesiones y más reciente con
ablación con láser guiado por
resonancia magnética.
[3][4]
Última actualización: 8/11/2015
¿Qué exámenes son recomendados para los pacientes con heterotopía nodular periventricular?
Las evaluaciones después del diagnóstico inicial permiten determinar cuál es la seriedad de la enfermedad:
[1]
• Exámenes de imagen del cerebro para establecer el diagnóstico
• Evaluación por un
neurólogo
• Evaluación por un especialista en epilepsia si hay ataques de convulsión
• Seguimiento por un siquiatra si es necesario
•
Angiografía por resonancia magnética (ARM) de los vasos intracraneales, las arterias carótidas y aorta para saber si hay riesgo de tener un derrame cerebral
• Evaluación por un
cardiólogo y un
ecocardiograma o una
resonancia magnética del corazón por el riesgo de haber problemas en la aorta
• Evaluación por un
hematólogo si hallazgos sugieren una diátesis hemorrágica
•
Ultrasonido abdominal y de la arteria carótida para evaluar si hay riesgos de la
disección aórtica comenzando en la adolescencia tardía y seguimiento según sea necesario
• Ecocardiograma también puede hacerse si hay sospecha de anormalidades valvulares.
Última actualización: 8/11/2015
¿Cómo es el pronóstico de los afectados con heterotopía periventricular nodular?
De forma general, el
pronóstico depende de la seriedad de los problemas que el paciente tiene y si existen otras anomalías en el cerebro.
[2][5] Un estudio para saber el pronóstico con 16 pacientes seguidos por más o menos 17 años mostró que los pacientes pueden ser divididos en dos grupos:
[6]
(1) Grupo con inteligencia normal y convulsiones, por lo general parciales, en que la enfermedad comienza durante la segunda década de la vida. Los ataques no son muy frecuentes y tienden a desaparecer o ser muy raros. El
electroencefalograma (EEG) tiene anormalidades de tipo focal.
(2) El segundo grupo se caracteriza por discapacidad intelectual y convulsiones frecuentes y difíciles de tratar que comenzaron durante la primera década de la vida. El EEG tiene anomalías focales y bisincronía.
Los autores concluyeran que cuando existen otros tipos de anomalías en el cerebro, además de nódulos periventriculares, hay un mal pronóstico.
Última actualización: 8/11/2015
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