Holoprosencefalia

La holoprosencefalia alobar es el tipo más grave de holoprosencefalia en la que el cerebro primitivo anterior (prosencéfalo) no se divide del todo y hay varias otras anomalías serias. Los hemisferios cerebrales están unidos y hay un solo ventrículo (en lugar de dos ventrículos) y la ausencia de unas estructuras llamadas cuerpo calloso y falx cerebri. Puede haber defectos en la cara como un solo ojo en posición central (ciclopía) o los ojos muy juntos y pequeños con una estructura en forma de “trompa” entre los ojos (probóscide) o tener los ojos muy juntos y pequeños y una nariz con un solo orificio. Puede haber también labio leporino y cabeza demasiado pequeña (microcefalia) o líquido cerebroespinal aumentado dentro de la cabeza (hidrocefalia) que lleva al aumento del tamaño de la cabeza (macrocefalia), así como problemas en otros órganos del cuerpo como los riñones, el corazón, los pies, la columna y el intestino. Puede haber muchas causas y algunos tipos son heredados y otros no. En la mayoría de los casos que son detectados en el embarazo los niños no nacen vivos o los niños que nacen no sobreviven más de 6 meses. No existe tratamiento, solo medidas de apoyo.^[1][10728]

El diagnóstico no se puede hacer antes de la décima semana del embarazo porque antes de esta semana el cerebro fetal normal aparece como un ventrículo único pareciéndose a la holoprosencefalia lobar. El médico puede hacer la evaluación del cerebro fetal después de la décima semana del embarazo, entre las semanas 11 y 12, a través de un signo en el ultrasonido en el que se mide el engrosamiento del pliegue de la nuca en los fetos, llamada translucencia de la nuca. La holoprosencefalia alobar es caracterizada por alteraciones en el ultrasonido que muestran que no se separaron los hemisferios del cerebro y que hay ausencia de las estructuras que normalmente se encuentran situadas en la línea media del cerebro como la fisura interhemisférica, la hoz cerebral y el tercer ventrículo.^[2]

La evaluación prenatal por medio de ultrasonografía transabodminal o transvaginal detecta la mayoría de los casos de holoprosencefalia alobar o semilobar. Un examen de resonancia magnética prenatal se puede hacer cuando no se ve bien la cabeza del feto con el ultrasonido. Además, algunas veces el ultrasonido prenatal confunde los casos de holoprosencefalia alobar y la holoprosencefalia semilobar y en algunos casos en realidad no hay holoprosencefalia sino que otro tipo de malformaciones del sistema nervioso central como hidrocefalia o hidranencefalia. Cuando la holoprosencefalia es más leve (holoprosencefalia lobar) el examen de ultrasonido no es un método muy confiable porque puede no detectarla. El diagnóstico de la holoprosencefalia que se hace con ultrasonido transabdominal antes de 16 semanas de gestación es muy difícil.[5]