Síndrome de Johanson-Blizzard

Los casos clásicos del síndrome de Johanson-Blizzard comienzan luego después de nacer con severa insuficiencia pancreática exocrina. Sin embargo los síntomas y la gravedad varían hasta dentro de una misma familia. Se cree que síntomas más leves son debidos a tipos de mutaciones en que hay todavía  función pancreática. En un caso de dos hermanos gemelos la insuficiencia pancreática apareció solamente en la mitad de la adolescencia con aparición súbita de pérdida de peso aguda, heces con gordura y mala absorción de vitaminas. Los autores concluyeron que la insuficiencia pancreática exocrina puede ocurrir como un proceso evolutivo que se nota más tarde en la vida y que es importante reconocer las variaciones de este síndrome que en el inicio pueden no tener los hallazgos típicos de la insuficiencia pancreática exocrina, y que puede haber pacientes con síntomas más leves.[1]

Por favor vea nuestra página de GARD sobre el diagnóstico del síndrome de Johanson-Blizzard y sobre el diagnóstico del síndrome SHORT.