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Síndrome SeSAME

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Tengo un hijo de 6 años con retraso global psicomotor, hipotonía, ataxia, epilepsia, problemas en el riñón y disturbio electrolítico con potasio bajo. Se le hizo un examen genético y fue diagnosticada una mutación en el gen KCNJ10. Quisiera saber si esta mutación es responsable por los problemas de salud de mi hijo.
Si. Las alteraciones mencionadas describen el síndrome SeSAME. Se le llama SeSAME porque cada letra de este término define una de sus características:

Al sindrome SeSAME también se le puede llamar síndrome EAST (E - epilepsia, A - ataxia, S - sordera y T - problemas en los riñones, en unas estructuras que se llaman túbulos renales, que llevarian a un disturbio electrolítico).[1]

Última actualización: 4/25/2016

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  1. Síndrome EAST. Orphanet. October, 2009; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=18406.