Síndrome de Costello

Pregunta Pregunta

Mi sobrino tiene muchas señales y síntomas del síndrome de Costello pero el examen genético es negativo. Quisiera saber si existen enfermedades parecidas.

Repuesta Repuesta

Un médico genetista es la persona más adecuada para hacer el diagnóstico. En pacientes con la sospecha del síndrome de Costello el diagnóstico se establece principalmente con una evaluación clínica detallada por un médico, incluyendo evaluación completa del corazón. La prueba genética del gen HRAS muestra una mutación en más o menos 80%-90% de las personas con las señales y síntomas del síndrome, por eso, si la prueba genética no identifica ninguna mutación es posible que:^[1]

La persona tenga un mosaicismo somatico, lo que quiere decir que tiene algunas células que contienen el gen HRAS normal y otras células que tienen el gen HRAS mutado, entonces, un examen puede ser negativo, cuando en realidad la persona tiene el síndrome porque las células que se analizaron fueron algunas de las que no tenían la mutación; esto es muy raro que suceda.
La persona tenga otra RASopatia, específicamente el síndrome de Noonan o el síndrome cardio-facio-cutáneo, que son muy parecidos al síndrome de Costello. Si no se identifica la mutación en el gen HRAS el médico puede solicitar el examen genético para el síndrome de Noonan o el síndrome cardio-facio-cutaneo. A veces, al pedirse el examen genético para buscar la mutación en el gen HRAS asociado al síndrome de Costello, el doctor también pide que se analicen los genes relacionados con el síndrome de Noonan y el síndrome cardio-facio-cutaneo.

Última actualización: 5/9/2016

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GARD Especialista en Información

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Referencias Referencias

Gripp KW & Lin AE. Costello Syndrome. GeneReviews. January 2012; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1507/.