Neuropatía óptica hereditaria de Leber

Más o menos 50% de varones y 90% de las mujeres que tienen una mutación que cause la enfermedad no van a ser ciegos. La mayor parte de los afectados son varones. En 95% de los casos la vision se pierde a los 50 años o menos (pico a los 30 a 40 años), y en muy pocos casos en edades mas avanzadas. Por eso, cuando un varón mayor de 50 años de edad tiene una mutación que cause la enfermedad y no tiene síntomas, es muy improbable que pierda la visión.^[1]

Entre los afectados, la severidad de la pérdida de la visión es variada. Dependiendo del tipo de mutación génica que tenga, algunas personas afectadas tienen una acuidad visual de 20/50 y otras no tienen percepción a la luz. Otros afectados pierden toda la visión central y no distinguen bien los colores pero conservan solamente un resto de visión periférica.^[1] La mayoría de los afectados son considerados legalmente ciegos. La visión parece ser más afectada cuando hay mutación en el gen MT-ND4, y, en orden de severidad, cuando hay mutaciones en los genes MT-ND1, MT-CYB, MT-ND6 (vea la información sobre la causa de esta enfermedad).^[2] Ademas de las mutaciones, parece que hay también factores ambientales y genéticos adicionales que interactúan  con el  ADN mitocondrial para determinar si la persona va a ser ciega. 

La mayoría de los casos de neuritis óptica en los niños son debidos a enfermedades autoinmunes. Estos casos pueden estar asociados con infecciones virales o de otro tipo o con inmunización reciente (vacunas). En casos menos comunes la neuritis óptica puede ser la primera manifestación de la esclerosis múltiple o  neuromielitis óptica o enfermedad de Devic. La neuritis óptica puede también resultar de infecciones de la región orbital, de la región de los senos o de enfermedades infiltrativas e infecciosas del cerebro o meninges que envuelvan los nervios ópticos.^[3][4] Hay también otras enfermedades hereditarias que pueden ser parecidas a la enfermedad de Leber: la síndrome de Behr, la atrofia óptica de Kjer, la amaurosis de Leber, y la atrofia óptica de aparición temprana ligada al X.^[4][3]