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Neuropatía óptica hereditaria de Leber

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Un amigo mío fue diagnosticado con la neuropatía óptica hereditaria de Leber y le identificaron una mutación m.3460G>A en el gen MT-ND1. Quisiera saber si se ha descrito cuáles son las chances de perder la visión al tener esta mutación específica.
El porcentaje de pacientes que recobran la visión depende del tipo de mutación que presenten. Los pacientes que tienen la mutación 3460G>A tienen el peor pronóstico. En los que tienen la mutación m. 11778G>A en el gen MT-ND4, el porcentaje de recuperación de la visión es de 4%-25%, en los que tienen la mutación m.14484T>C en el gen MT-ND6 el porcentaje de recuperación de la visión es 47% a 64%, y en los que tienen la mutación m.3460G>A en el gen MT-ND1 el porcentaje de recuperación de la visión es de 15%-25%.[1]
Última actualización: 3/14/2017

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  1. Yu-Wai-Man P & Chinnery PF. Leber Hereditary Optic Neuropathy. GeneReviews. 2013; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1174/.