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Deficiencia de LCHAD

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Mi bebé de 16 meses ha sido diagnosticada con deficiencia de LCHAD. Ella se encuentra estable y está bajo tratamiento. Yo quisiera saber las probabilidades de sobrevivir que tiene y si va a sufrir de muerte súbita a pesar de estar en tratamiento.
Las probabilidades de vida en la actualidad son muy buenas cuando el tratamiento se hace temprano. Muchos afectados tienen vidas productivas y largas, sin problemas serios de salud. Los problemas de visión debido a la retinosis pigmentar y problemas de sensibilidad anormal en las piernas o los brazos debido a neuropatía periférica pueden ocurrir a pesar del tratamiento adecuado, pero normalmente no son graves. La muerte súbita puede ocurrir en los bebés con deficiencia de LCHAD, hasta con 12 meses de edad, especialmente en los recién nacidos entre los 1 a 4 meses, hasta los seis meses de edad. Por eso es muy importante que el diagnóstico se haga temprano y se comience el tratamiento adecuado. Algunos pacientes mueren en su primer episodio de ayuno o cuando tienen una infección, por lo que siempre se debe estar atento a estos eventos.[1][2][3][4]

En general, la mayoría de los casos de muerte súbita en cualquier edad, se producen en pacientes con anormalidades estructurales del corazón. La miocardiopatía hipertrófica que se encuentra en algunos casos de deficiencia de LCHAD se asocia con un mayor riesgo de muerte súbita. Con menos frecuencia, ocurre en pacientes que no tienen cardiopatía estructural aparente como en síndromes de arritmia. El problema más asociado con la muerte súbita es la disfunción ventricular izquierda de cualquier causa. La muerte súbita puede ser precipitada por episodios de infecciones, ayuno o descompensación metabólica.[5]

La atención de emergencia se debe tomar si una persona con LCHAD se enferma y tiene dificultades para retener los alimentos. Este suele ser tratado en la emergencia en el hospital. Las personas con LCHAD. Las personas con deficiencia de LCHAD requieren tratamiento en una clínica especializada con experiencia en el tratamiento de esta  enfermedad. Los padres deben siempre viajar con una carta del médico del niño, incluyendo las guías de tratamiento, para cualquier situación que puede hacer necesario el ingreso hospitalario durante una enfermedad aguda.[1][4]

Visite el siguiente enlace de MedlinePlus, la Biblioteca Nacional de la Salud de los Estados Unidos: Muerte súbita en el lactante.    

Última actualización: 6/19/2016

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  1. Immonen T, Turanlahti M, Paganus A, Keskinen P, Tyni T & Lapatto R. Earlier diagnosis and strict diets improve the survival rate and clinical course of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency. Acta Paediatr. May, 2016; 105(5):549-54. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26676313.
  2. Karall D, Mair G, Albrecht U, Niedermayr K, Karall T, Schobersberger W & Scholl-Bürgi S. Sports in LCHAD Deficiency: Maximal Incremental and Endurance Exercise Tests in a 13-Year-Old Patient with Long-Chain 3-Hydroxy Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (LCHADD) and Heptanoate Treatment. JIMD Rep. 2014; 17:7-12. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4241206/.
  3. Neuman-Laniec M, Wierzba J, Irga N, Zaborowska-Soltys M & Balcerska A. [LCHAD (long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase) deficiency as a cause of sudden death of a three months old infant]. Med Wieku Rozwoj. July-September, 2002; 6(3):221-6. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12637776.
  4. Gillingham M, Van Calcar S, Ney D, Wolff J & Harding C. Dietary management of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHADD). A case report and survey. Journal of inherited metabolic disease. 1999; 22(2):123-131. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2694044/.
  5. Sovari AA. Sudden Cardiac Death. Medscape Reference. Apr 28, 2014; http://emedicine.medscape.com/article/151907-overview#a5.