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Secuencia de Pierre Robin

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Tenemos un bebé que fue diagnosticado con la secuencia de Pierre-Robin sin otros problemas. No hay otros casos en la familia pero nos gustaría saber cuál es el riesgo de tener otro afectado y que es lo que tenemos que hacer.

La siguiente información puede ayudar a hacer frente a su pregunta:


¿Cuál es el riesgo de que una pareja que ha tenido un niño (a) con la secuencia aislada de Pierre Robin tenga otro (a) afectado (a)?

Como usted puede leer en nuestras páginas de GARD, la causa exacta de la secuencia de Pierre Robin es desconocida.[1][2] En casos en que la secuencia de Pierre Robin es aislada (sin que haya otras malformaciones asociadas), el riesgo de tener otro niño (a) afectado (a) para una pareja es de más o menos 3% a 5%. El riesgo de que un adulto con la secuencia de Pierre Robin aislada tenga un niño con paladar hendido es también de 3% a 5% en cada embarazo.[3] Si la secuencia hace parte de un síndrome, el riesgo depende del síndrome específico. Se recomienda que las familias que tengan un niño o niña con esta condición consulten un profesional de genética.
Última actualización: 7/15/2016

¿Qué recomendaciones hay si un (a) niño (a) tiene el diagnóstico de la secuencia de Pierre Robin?

Cuando se hace el diagnóstico de la secuencia de Pierre Robin después de que el médico verifique que no hay problemas para respirar, problemas para alimentarse u otro problema grave, se recomienda consultar un médico genetista quien hará una evaluación genética completa, incluyendo historia familiar, examen físico detallado, examen citogenético, examen llamado FISH (hibridación fluorescente in situ) y/o pruebas genéticas cuando sea necesario.[2]

El médico genetista puede determinar si la condición es aislada o hace parte de un síndrome genético como el síndrome de Stickler (20% -25% de los casos), la displasia campomélica, el síndrome de trisomía 11q, el síndrome de delección  4q, la asociación CHARGE, el síndrome velocardiofacial, y el síndrome de Treacher-Collins.[2]

Se debe hacer un examen de la vista para evaluar si hay algún problema de los ojos ya que en la mayoría de los casos en que la secuencia de Pierre Robin es parte de un síndrome, hay problemas en los ojos.

También es importante que se haga una polisomnografia y una evaluación de las vías aéreas debido a la mandíbula pequeña y el riesgo de tener obstrucción de la vía aérea que los pacientes tienen.[2]

Los niños también deben ser vistos por un especialista en dificultades alimentares y por un terapeuta del habla así como por un médico especializado en problemas de oído, porque en algunos casos puede haber muchas infecciones de oído o problemas para oír.

Los niños con la secuencia de Pierre Robin deben ser seguidos por una equipe de médicos especialistas como cirujanos buco maxilofaciales, cirujanos plásticos, genetistas, otorrinolaringólogos y otros si necesario, de acuerdo a los problemas que haya.
Última actualización: 7/15/2016

Esperamos que esta información es útil. Se recomienda encarecidamente a discutir esta información con su médico. Si aún tiene preguntas, por favor contáctenos.

Un cordial saludo,
GARD Especialista en Información

Consulte nuestro aviso legal.

  1. Pierre Robin syndrome. MedlinePlus. October 29, 2013; http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm.
  2. Tolarova MM. Pierre Robin Sequence. Medscape Reference. October 3, 2014; http://emedicine.medscape.com/article/995706-overview.
  3. Guía para entender el secuencia de Pierre Robin. Children's Craniofacial Association. http://www.ccakids.com/assets/syndromebk_pierrerobin_esp.pdf.