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Leucodistrofia

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Quisiera saber si es posible que la leucodistrofia comience en los adultos.
La mayoría comienza en la niñez pero algunas leucodistrofias comienzan en los adultos:[1][2]
  • Leucodistrofia autosómica dominante de inicio de adulto es el resultado de la duplicación del gen LMNB1. Los síntomas comienzan en la cuarta a la quinta década con disfunción autonómica incluyendo disfunción intestinal y vesical e hipotensión ortostática con aturdimiento. Esto es seguido por dificultades progresivas de los movimientos y del equilibrio. La resonancia magnética del cerebro muestra alteraciones en las la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal, antes de que se comiencen los síntomas.  
  • Enfermedad de Alexander es una leucodistrofia rara y progresiva que suele aparecer durante la infancia o la primera infancia, pero también se han informado formas juveniles y de aparición en adultos.
  • CADASIL: Se presenta con migrañas y múltiples accidentes cerebrovasculares en adultos, incluso en adultos jóvenes, a menudo sin factores de riesgo cardiovascular y progresa para causar deterioro cognitivo y demencia. La edad de inicio, gravedad, síntomas específicos y progresión de la enfermedad varía mucho de una persona a otra, incluso entre miembros de la misma familia.
  • Xantomatosis cerebrotendinosa: Se caracteriza por cataratas durante la infancia y tumores benignos y grasos (xantomas) de los tendones durante la adolescencia. El trastorno conduce a problemas neurológicos progresivos en la edad adulta tales como parálisis, ataxia y demencia. El diagnóstico temprano del trastorno con terapia temprana conduce a un mejor resultado clínico.
  • Gangliosidosis GM1 de inicio en el adulto se presenta con tono muscular pobre y retraso cognitivo y del desarrollo, entre 3 a 30 años de edad.
  • Aciduria L-2-hidroxiglutárica: Algunas veces comienza en la edad adulta.
  • Enfermedad de Krabbe: Hay tipos infantiles, juveniles, y adultos.
  • Leucodistrofia metacromática: Puede haber varios tipos, infantil, juvenil y forma adulta.
  • Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher: Hay varios tipos, incluyendo la PMD clásica ligada al cromosoma X; PMD infantil aguda; y PMD de inicio en el adulto (o de inicio tardío).
  • Adrenoleucodistrofia ligada a X (ALD): Es la leucodistrofia más común. Más o menos 46% de los varones con ALD se presentan en la edad adulta temprana con parálisis en la mitad del cuerpo progresiva (debilidad y espasticidad), alteraciones sensitivas y problemas para orinar o defecar. Comienza como a los 37 años pero puede comenzar en niños también.
  • Leucodistrofias relacionadas a Pol III: Hay varios tipos como temblor-ataxia con hipomielinización central (TACH), leucodistrofia con oligodontia (LO); hipogonadismo hipogonadotrópico (problemas en los hormonos sexuales - síndrome 4H); ataxia (dificultad de coordinar los movimientos (ataxia), retraso en la dentición e hipomielinización ;y hipomielinización con atrofia cerebelosa e hipoplasia del cuerpo calloso.
  • Enfermedad de Refsum
  • Leucoencefalopatía difusa hereditaria con esferoides neuroaxonales: Se presenta en la edad adulta, con cambios en la personalidad y deterioro cognitivo, particularmente disfunción ejecutiva y problemas de memoria. Los pacientes desarrollan espasticidad, problemas de andar (pueden ser una característica temprana), ataxia e incontinencia urinaria.
  • Enfermedad con cuerpos de poliglucosano para adultos: Los pacientes presentan un cuadro mixto de paraparesia espástica, pero también tienen signos de menor afectación neuronal motora y disfunción vesical. También pueden tener deterioro cognitivo, ataxia y signos extra-piramidales.
  • Síndrome CACH: Puede comenzar en los niños pero otras formas pueden comenzar más tarde (durante la adolescencia y la edad adulta), y tener una evolución más lenta.
Última actualización: 9/3/2017

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  1. Leukodystrophy. NORD. 2016; https://rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy/.
  2. Ahmed RM, Murphy E & Davagnanam I. A practical approach to diagnosing adult onset leukodystrophies. J Neurol Neurosurg Psychiatry. July, 2014; 85(7):770-81. http://jnnp.bmj.com/content/jnnp/85/7/770.full.pdf.