La siguiente información puede ayudar a hacer frente a su pregunta:
¿Cuáles son las posibilidades de tener hijos con distrofia muscular de Becker para una mujer que tiene un hermano afectado?
La distrofia muscular de Becker se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X . En la herencia recesiva ligada a X, las mujeres que tienen una copia mutada del gen en cada célula son llamadas portadoras. Las mujeres portadoras de enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X tienen 50% (1 en 2) de riesgo de transmitir el gen mutado a cada uno de sus hijos o hijas en cada embarazo. Los niños varones tienen un riesgo del 50% de ser afectados, y las niñas tienen un riesgo del 50% de ser portadoras.[1]
Última actualización: 9/7/2016
¿Cómo se sabe si una mujer que es pariente de un afectado con distrofia muscular de Becker es portadora de la enfermedad?
Las mujeres portadoras por lo general no tienen señales o síntomas de la enfermedad, pero de vez en cuando pueden tener debilidad muscular y calambres (en más o menos 2.5% a 20% de los casos). Algunas pueden incluso necesitar una silla de ruedas u otras ayudas para la movilidad y pueden tener problemas del corazón, que pueden aparecer como falta de aliento o la imposibilidad de hacer ejercicio moderado.[1]
Las mujeres familiares de los hombres y los niños con distrofia muscular pueden someterse a pruebas genéticas para saber si son portadores de la enfermedad. Si son portadoras, pueden dar a luz a niños portadores o afectados con la distrofia muscular. Sin embargo el diagnóstico con las pruebas genéticas solamente es posible si la persona afectada ya se hizo la prueba y se identificó la mutación específica. A veces, los niveles de la enzima creatina quinasa (CK) en la sangre pueden dar una indicación del estado de portador de una mujer. La CK se encuentra normalmente en los músculos sanos, pero si los músculos están enfermos o dañados (como en la distrofia muscular de Becker) hay mayores cantidades de CK en la sangre, y se puede medir. Por lo general, se hacen tres muestras de sangre de una persona que podría ser portadora, durante un período de varias semanas. El nivel de CK se analiza y se promedian para dar un resultado. Sin embargo, la estimación de CK, por lo general, no es suficiente para hacer el diagnóstico del portador. En las mujeres portadoras que tienen síntomas de la distrofia muscular de Becker el nivel de CK esta elevado en más o menos 70% de los casos.[2][3]
Un médico genetista es el profesional más adecuado para determinar los exámenes que deben ser hechos para saberse si la mujer es portadora y cuáles son los riesgos de tener hijos afectados con la enfermedad.
Última actualización: 9/7/2016
Si una mujer portadora quiere tener sus propios hijos, ¿hay alguna manera de determinar durante el embarazo si el niño está afectado con distrofia muscular?
Si la mutación especifica que causo la enfermedad en el varón afectado ya se conoce (o sea, si el varón afectado ya se hizo la prueba genética que muestra la mutación responsable por la distrofia muscular de Becker), después de 10 semanas de embarazo se pueden hacer varios tipos de pruebas prenatales. El muestra de vellosidades coriónicas se puede hacer a las 10-12 semanas, y la amniocentesis alrededor de 14-16 semanas. Las mujeres / parejas deben considerar cuidadosamente qué prueba hacerse y discutir esto con su genetista, idealmente antes de quedar embarazada.[4]
Última actualización: 9/7/2016
¿Si una mujer es portadora de algún tipo de distrofia muscular, hay una manera de asegurar que los hijos sean sanos?
Se puede hacer el diagnóstico genético preimplantacional. Esto implica el uso de fertilización in vitro, para fertilizar huevos (óvulos) fuera del cuerpo y después analizar los embriones para saber si tienen o no la mutación genética que produce la distrofia muscular. Los embriones no afectados son entonces elegidos para ser colocados de nuevo en el útero de la mujer. Alternativamente algunas parejas pueden optar por utilizar óvulos o espermatozoides de otras personas (donantes), o adoptar un niño.[4]
Última actualización: 9/7/2016
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