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Distrofia muscular de Becker

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En mi familia hay muchos varones pero solamente tengo un hermano afectado con distrofia muscular de Becker. Mi madre tuvo 9 hijos y mi hermana mayor tiene 3 hijos y todos son saludables. Los hijos de mis hermanos varones son todos saludables. ¿Cómo puede ser posible que solamente haya un afectado por la enfermedad?

La siguiente información puede ayudar a hacer frente a su pregunta:


¿Si en una familia no hay ningún afectado con la distrofia muscular de Becker puede nacer una persona afectada?

Si. Básicamente, hay dos explicaciones posibles:[1][2][7242]

1. La madre es portadora: La probabilidad de que una mujer que tiene un hijo afectado (y sin antecedentes familiares) sea portadora del gen de la distrofina mutado es más o menos 66% (2/3 de los casos). En algunos casos, se desconoce que hay mujeres portadoras de la enfermedad en la familia (y puede ser que las haya habido durante varias generaciones) porque no tienen síntomas y ningún hijo varón nació con la enfermedad, o si nació no se sabía que eran afectados por esta enfermedad.

2. El varón afectado tiene la enfermedad debido a una mutación de novo, que es cuando aparece por la primera vez en la familia, sin haberla heredado de su madre (más o menos un tercio de los casos). Esto sucede porque:[7242][2]
  • La mutación surgió al acaso en una de las células de los huevos (óvulos) de la madre cuando el varón fue concebido y por eso el varón afectado tiene la mutación en todas las células del cuerpo. La concepción es cuando el ovulo se une al espermatozoide y forman un nuevo ser.
  • La mutación ocurrió después de la concepción y está presente en alunas células del varón afectado pero no en todas las células del cuerpo (lo que se llama mosaicismo somático).
  • La mutación está presente en algunas células de los óvulos de la madre y por eso tuvo un varón afectado (en los exámenes genéticos para saber si la mujer es portadora la mutación no se puede detectar  porque no está en las células de la sangre de la madre, solamente está en células del ovulo). Más o menos 10% a 20% de los casos de mutación de novo se deben al mosaicismo germinal, donde algunas células de los óvulos tienen la mutación y otras no.
Siempre que una mujer tiene un varón afectado (aunque no haya otros casos en la familia) ella tiene chances mayores que las otras personas de la población, de tener otro afectado porque puede ser que otras células de sus óvulos tengan la mutación.

La prueba genética combinada con una técnica llamada análisis de ligación puede ayudar a determinar cómo se originó la mutación de novo. Esto es importante para determinar que ramos de la familia tienen riesgos de tener la mutación.[7242]

Un profesional de genética es la persona más adecuada para discutir los riesgos de tener la enfermedad en cada caso particular.

Vea también como es la herencia de la distrofia muscular de Becker.
Última actualización: 9/10/2016

¿Los varones pueden ser portadores de la distrofia muscular de Becker y transmitirla a sus hijos o hijas?

No, los varones no pueden ser portadores de la distrofia muscular de Becker porque en la herencia ligado al cromosoma X como los varones solamente tienen un cromosoma X, si un varón tiene el gen mutado tiene la enfermedad,y por eso no pueden ser portadores.[7242] Si fuera posible que un hombre con la enfermedad tuviera hijos todas sus hijas serian portadoras y ninguno de sus hijos seria afectado. 

Aprenda más detalles de la herencia y de todos los aspectos de la distrofia muscular de Becker visitando el enlace de la Muscular Dystrophy Association (MDA): Hechos sobre las distrofias musculares de Duchenne y Becker. 
Última actualización: 9/10/2016

Esperamos que esta información es útil. Se recomienda encarecidamente a discutir esta información con su médico. Si aún tiene preguntas, por favor contáctenos.

Un cordial saludo,
GARD Especialista en Información

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  1. Learning About Duchenne Muscular Dystrophy. National Human Genome Research Institute. 2013; https://www.genome.gov/19518854/learning-about-duchenne-muscular-dystrophy/.
  2. Hechos sobre las distrofias musculares de Duchenne y Becker. Muscular Dystrophy Association. 2010; https://www.mda.org/sites/default/files/publications/Facts_DMD-BMD_Spanish_0.pdf.