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Encefalopatía epiléptica infantil temprana

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Mi sobrino recién nacido tiene una epilepsia grave que los médicos diagnosticaron como encefalopatía epiléptica infantil. Los exámenes genéticos mostraron que hay una mutación en el gen SLC25A22. Me gustaría saber si hay casos descritos en la literatura sobre esta enfermedad.
Hay dos tipos de enfermedad epiléptica de inicio temprano en los que se ha hallado mutaciones en el gen SLC25A22  (también llamado GC1) la encefalopatía epiléptica infantil temprana-34 (que también es llamada convulsiones parciales migratorias de la infancia), y la encefalopatía epiléptica infantil temprana-3 (o encefalopatía epiléptica neonatal con patrones de brotes supresión).[1][2]

La encefalopatía epiléptica infantil temprana-34 es un tipo de encefalopatía epiléptica infantil de inicio temprano, causada por mutaciones en el gen SLC25A22.[2] Los pacientes descritos con esta enfermedad eran 4 niños en una familia, y un niño en otra familia no relacionada. Todos los afectados tenían un tipo de epilepsia de la infancia en la que había convulsiones focales que afectaban diferentes partes del cuerpo en momentos diferentes (convulsiones migratorias). Las convulsiones focales ocurren cuando sólo una parte del cerebro tiene una actividad eléctrica anormal. Todos los pacientes tenían un desarrollo psicomotor retrasado.[1]

En otro estudio reciente, se identificaron mutaciones en el gen SLC25A22 en dos hermanos con epilepsia severa, con las mismas características mencionadas en los reportes anteriores. Los autores recomiendan que se haga la secuencia del genoma en pacientes con epilepsia severa intratable que comienza temprano, para identificar la causa de la enfermedad.[3]

La encefalopatía epiléptica infantil temprana-3 es un tipo de encefalopatía epiléptica infantil de inicio temprano, causada por mutaciones en el gen SLC25A22.

El primer reporte en la literatura fue sobre 4 hermanos afectados (2 niñas y 2 niños) nacidos de padres musulmanes árabes en Jerusalén que eran primos hermanos. Todos tenían convulsiones intratables e hipotonía desde pocas horas a dos días de nacidos. Los mismos autores describieron el caso de un bebé varón argelino que desarrolló los ataques de epilepsia intratable a los 5 días de edad. El EEG mostró patrón de ráfagas de supresión. La resonancia magnética mostraba varias anomalías. A la edad de 10 años, el niño tenía la cabeza muy pequeña (microcefalia), era hipotónico, tenía convulsiones tónicas y retraso completo del desarrollo.[4]

Un estudio más reciente describió 2 hermanos, nacidos de primos de Arabia Saudita, que presentaban la enfermedad en las primeras 2 semanas de vida. Otras características incluían hipotonía y reflejos tendinosos anormales. Uno de los niños tenía un cuerpo calloso pequeño. Las convulsiones no mejoraban con el tratamiento y había mucho retraso del desarrollo.[5]
Última actualización: 10/27/2016

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  1. Stodberg T & cols. Mutations in SLC12A5 in epilepsy of infancy with migrating focal seizures. Nature Commun. 2015; 6:8038. http://www.nature.com/articles/ncomms9038.
  2. Epileptic encephalopathy, early infantile, 34. OMIM. 2015; http://omim.org/entry/616645.
  3. Poduri A & cols. SLC25A22 is a Novel Gene for Migrating Partial Seizures in Infancy. Annals of neurology. 2013; 74(6):873-882. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4031329/.
  4. Molinari F & cols. Mutations in the mitochondrial glutamate carrier SLC25A22 in neonatal epileptic encephalopathy with suppression bursts. Clin Genet. August, 2009; 76(2):188-94. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19780765?dopt=Abstract.
  5. Cohen R & cols. Two siblings with early infantile myoclonic encephalopathy due to mutation in the gene encoding mitochondrial glutamate/H+ symporter SLC25A22. Eur J Paediatr Neurol. November, 2014; 18(6):801-5.. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25033742.
  6. Gürsoy S &, Erçal D. Diagnostic Approach to Genetic Causes of Early-Onset Epileptic Encephalopathy. J Child Neurol. March, 2016; 31(4):523-32. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26271793.