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Enfermedad de Behçet

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El médico sospecha que yo pueda tener la enfermedad de Behçet y el examen de sangre me salió positivo para el HLA-B51 pero también me hicieron un examen que me muestra que tengo una variante Hap10 en el gen ERAP1. ¿Tiene el HLAB51 alguna relación con el gen ERAP1?
Una variación particular en el gen HLA-B, HLA-B51, se asocia con el riesgo de desarrollar la enfermedad de Behçet.  De un tercio a dos tercios de las personas con enfermedad de Behçet tienen la variación HLA-B51, pero la mayoría de las personas con esta versión del gen HLA-B nunca desarrollan la enfermedad. La variante de baja actividad del gen retículo endoplásmico aminopeptidasa 1 (ERAP1), Hap10, se asocia con la enfermedad de Behçet (BD) en epistasis con HLA-B51, que es el principal factor de riesgo para este enfermedad. Epistasis es la interacción entre diferentes genes y sucede cuando la acción de un gen se ve modificada por la acción de uno o varios genes. El papel de Hap10 en la enfermedad es desconocido, pero, las variantes de ERAP1 identificadas en un estudio aumentan el riesgo de la enfermedad de Behçet solamente cuando las personas tienen la variación HLA-B51.[1][2][3]
Última actualización: 5/3/2018

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  1. Genetic mystery of Behcet’s disease unfolds along the ancient Silk Road. National Institutes of Health. January, 2013; https://www.nih.gov/news-events/news-releases/genetic-mystery-behcets-disease-unfolds-along-ancient-silk-road.
  2. Guasp P, Barnea E, González-Escribano MF, Jiménez-Reinoso A, Regueiro JR, Admon A & Castro JAL. Processing of the HLA-B*51:08 peptidome by ERAP1. JBC Papers in Press. http://www.jbc.org/content/early/2017/04/26/jbc.M117.789180.full.pdf.
  3. Smith EL, & Yazici Y. Pathogenesis of Behçet syndrome. UpToDate. January 17, 2018; https://www.uptodate.com/contents/pathogenesis-of-behcet-syndrome.