Los criterios clínicos diagnósticos para el síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba se basan en la presencia de las características principales: macrocefalia, poliposis hamartomatosa intestinal, lipomas, y máculas pigmentadas en la glande del pene. Sin embargo, el diagnóstico se hace sólo cuando se identifica una mutación en el gen PTEN.
Síndrome de Cowden: Caracterizado principalmente por crecimientos múltiples, no cancerosos (llamados hamartomas) en varias partes del cuerpo, y otros síntomas que pueden incluir lipomas.
Síndrome de Proteus: Caracterizado por el crecimiento excesivo de una parte o porción del cuerpo. El sobrecrecimiento puede causar diferencias en la apariencia y con el tiempo, un mayor riesgo de coágulos de sangre y
Síndrome de Gardner: Caracterizado por múltiples pólipos colorrectales y diversos tipos de tumores, tanto benignos (no cancerosos) como malignos (cancerosos).
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