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Deficiencia de arginasa

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¿Cuáles son las diferencias entre la deficiencia de la arginasa y otros trastornos del ciclo de la urea?
Los síntomas de la deficiencia de arginasa son diferentes de los síntomas asociados con otros trastornos del ciclo de la urea:[1][2][13359]
  • En la mayoría de los casos, los niños con deficiencia de arginasa no presentan ningún síntoma durante los primeros meses a un año de vida, mientras que en otros trastornos del ciclo de la urea, los lactantes desarrollan rápidamente síntomas graves que pueden terminar en coma.
  • Los lactantes con deficiencia de arginasa raramente tienen acumulación severa de amoníaco en la sangre (hiperamonemia) o coma severa.
  • En la deficiencia de arginasa, la progresión de la enfermedad es relativamente lenta en comparación con otros trastornos del ciclo de la urea. (El ciclo de urea es un proceso por el cual los desechos (amoníaco) se eliminan del cuerpo.)
La presentación típica de la deficiencia de arginasa se evidencia en niños de más o menos 3 años de edad y se caracteriza por desarrollo tardío y intolerancia a las proteínas, y por el desarrollo de una rigidez progresiva y falta de control de los movimientos voluntarios de las piernas (diplegia espástica).[13359][3]
Última actualización: 5/16/2017

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  1. Derek Wong, MD, Stephen Cederbaum, MD, and Eric A Crombez, MD. Arginase Deficiency. GeneReviews. August 2014; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1159/.
  2. Arginase deficiency. Genetics Home Reference. August 2013; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/arginase-deficiency.
  3. Arginase deficiency. NORD. 2016; https://rarediseases.org/rare-diseases/arginase-deficiency/.
  4. Roth KS. Arginase Deficiency. Medscape Reference. September 8, 2015; http://emedicine.medscape.com/article/941838-overview#a5.