Síndrome de Klinefelter

En el pasado los varones con el síndrome de Klinefelter eran considerados infértiles (que no podían tener hijos). La infertilidad por lo general se debe a un grave deterioro del proceso que produce los espermatozoides (espermatogénesis) que resulta en falta de espermatozoides (azoospermia) en más o menos 90% de los hombres con síndrome de Klinefelter (47, XXY) y más o menos 75% de los hombres con síndrome de Klinefelter en mosaico.^[1] 

Sin embargo, los avances en las técnicas microquirúrgicas y los avances en tecnologías de reproducción artificial (ART) han permitido que más del 50% de los hombres con síndrome de Klinefelter engendren a sus propios hijos. El éxito se ha logrado mediante una combinación una técnica especial llamada TESE en que se hace una microcirugía para retirar una pequeña porción de tejido del testículo y extraer los espermatozoides viables presentes en ese tejido para usar estos espermatozoides recién recuperados para la fertilización in vitro (FIV).^[2] 

Los hombres con síndrome de Klinefelter con líneas celulares de mosaico pueden tener espermatozoides viables en su eyaculación y, por lo tanto, ser capaces de engendrar un hijo sin tecnología de reproducción asistida.^[1]

De forma ideal se debe comenzar el proceso de  las técnicas de reproducción después del inicio de la pubertad, cuando es posible recolectar una muestra de semen y cuando se pueden considerar opciones alternativas para lograr la paternidad. Además, la recuperación exitosa de espermatozoides puede disminuir con la edad y después de la terapia con testosterona, lo que justifica aún más la preservación de la fertilidad durante la adolescencia.^[2]

El riesgo genético en la descendencia de los pacientes con cariotipo 47, XXY para una anomalía cromosómica no es completamente conocido, pero es probablemente bajo. Se ha propuesto que los adultos con síndrome de Klinefelter tienen una proporción mayor de espermatozoides con un número anormal de cromosomas que aquellos sin síndrome de Klinefelter, lo que da a estas personas un riesgo teórico mayor de engendrar a un hijo con problemas cromosómicas como el síndrome de Klinefelter o el síndrome 47 XXX, o con una copia adicional del cromosoma 13, 18 o 21.^[3][2]

El diagnóstico genético preimplantacional (PGD) generalmente se ofrece a las personas síndrome de Klinefelter que se han sometido a una extracción de esperma testicular (TESE) exitosa e inyección intracitoplásmica de esperma (ICSI). Esta técnica permite identificar embriones cromosómicamente anormales para evitar transferirlos al útero.^[3]