حثل شحمي عائلي جزئي
الحثل الشحمي العائلي الجزئي (بالإنجليزية: Familial partial lipodystrophy) أو متلازمة كوبرلنغ-دونيغان (بالإنجليزية: Köbberling–Dunnigan syndrome)[1] هو مرض جلدي نادرا سائد وراثيا يتميز بفقدان دهن تحت الجلد[2] من الجزء الأعلى من الجسم (الرأس والجذع) بينما يبقى الجزء الأسفل من الجسم غير متأثر بالمرض.
| حثل شحمي عائلي جزئي | |
|---|---|
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | طب الجلد، وعلم الغدد الصم |
أنواع المرض
يصنف المرض إلى 3 أنواع بحسب المورثة:
| الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت | الاسم | موقع المورثة |
|---|---|---|
| 608600 | الحثل الشحمي العائلي الجزئي النوع الأول (FPLD1) - نوع كوبرلنغ، فقدان الشحم من الأطراف | ؟ |
| 151660 | الحثل الشحمي العائلي الجزئي النوع الثاني (FPLD2) - نوع دونيغان، فقدان من الجذع والأطراف | LMNA - 1q21.2 |
| 604367 | الحثل الشحمي العائلي الجزئي النوع الثاني (FPLD3) | مستقبل منشط لمكاثر البيروكسيسوم النوع-غاما - 7q11.23-q21.11, 3p25 |
يعتقد أن النوع الأول غير مشخص كليا.[3]
المصادر
- Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007)، Dermatology: 2-Volume Set، St. Louis: Mosby، ص. 1541–2, 1543، ISBN 1-4160-2999-0.
{{استشهاد بكتاب}}: صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link) - James, William D.; Berger, Timothy G.؛ وآخرون (2006)، Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology، Saunders Elsevier، ISBN 0-7216-2921-0.
{{استشهاد بكتاب}}: Explicit use of et al. in:|مؤلف=(مساعدة)صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link) - Herbst KL, Tannock LR, Deeb SS, Purnell JQ, Brunzell JD, Chait A (يونيو 2003)، "Köbberling type of familial partial lipodystrophy: an underrecognized syndrome"، Diabetes Care، 26 (6): 1819–24، doi:10.2337/diacare.26.6.1819، PMID 12766116، مؤرشف من الأصل في 18 ديسمبر 2019.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.