فحص جيني

• فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا للأجنة (cffDNA) : وهو فحص غير جراحي للجنين يتم عن طريق أخذ عينة وريدية من الأم الحامل. يوفر الحمض النووي الخالي من الخلايا معلومات عن الجنين في المراحل الأولى من الحمل.[4] ويمكن آخذه بعد 10 أسابيع من الحمل.[5] يعتبر هذا النوع من الفحوصات الأكثر دقة لمتلازمة داون بدءا من 2015.[6]
• فحص حديثي الولادة : يتم اختبار المواليد فورا عقب الولادة لتشخيص ومعرفة الاختلالت الجينية التي يمكن معالجتها والتعامل معها في المراحل المبكرة. تؤخذ عينة من الدم مع وخز الكعب الوليدي من حديثي الولادة خلال 24 - 48 ساعة بعد الولادة وترسل إلى المختبر للتحليل. في الولايات المتحدة يعتبر إجراء فحص ل 21 اضطراب صحي إلزامياً على الرغم من اختلاف الإجراءات من ولاية إلى أخرى. لتأكيد نتيجة الفحص الجيني للطفل، يجب إجراء فحص تشخيصي.[7] يعتبر الفحص الدوري للمواليد الجدد بحثاً عن أمراض محددة هو الاستعمال الأكثر شيوعًا للفحص الجيني.[8] ملايين من الأطفال يفحصون سنوياً في الولايات المتحدة الأمريكية. جميع الولايات تفحص المواليد تحسبًا لوجود بعض الاضطرابات الجينية والاستقلابية لديهم التي تسبب أمراض محددة مثل قصور الدرقية الخلقي أو مرض الخلايا المنجلية أو بيلة الفينيل كيتون (PKU) الذي يؤدي إلى إعاقة ذهنية إذا لم يتم علاجه في وقت مبكر ويمكن تفادي تفاقم المرض عن طريق اخضاع المريض لحمية معينة.[9]
• الفحص التشخيصي : يستخدم الفحص التشخيصي لتشخيص أو إقصاء اعتلال جيني أو كروموسومي معين. في كثير من الحالات يستخدم الفحص الجيني لتأكيد تشخيص طبي خاصة عندما تكون أعراض الحالة في محل الشك وفقاً للتقييم البدني. يمكن إجراء الفحص التشخيصي في أي مرحلة من مراحل عمر الشخص، لكنه غير متوفر لكل الجينات ولكل الاعتلالات الجينية. في أحيانٍ كثيرة، تؤثر نتيجة الفحص على القرارات المتعلقة بالعلاج والخطة العلاجية. على سبيل المثال: في حالة الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي مع مرض الكلى المتعدد الكيسات ويعانون بعض الأعراض مثل: آلام في منطقة الجذع، كثرة التبول، اختلاط البول بالدم، التهابات المسالك البولية، حصى في الكلى، يمكنهم إجراء فحص جيني لتأكيد أو نفي إصابتهم بمرض الكلى متعدد الكيسات.[10]
• اختبار حامل المرض (الناقل) : يستخدم فحص حامل المرض لتحديد الأشخاص الحاملين نسخة واحد من تحول أو طفرة جينية يصاب الحاملين لنسختين من نفس الطفرة باعتلال جيني. هذا النوع من الفحوصات بقدم للأشخاص ذوي تاريخ عائلي من أفراد مصابين باعتلال جيني وللأعراق التي لديها احتمال إصابة أكبر لمرض جيني معين على سبيل المثال: الأطفال من الأعراق الآسيوية أو من جزر المحيط الهادئ، مثل اليابانيون أو الكوريون، معرضون لخطر أعلى للإصابة بمرض كاواساكي.[11] يمكن أن يوفر الفحص أيضاً معلومات عن إصابة الأبناء بأعتلال جيني إذا كان أحد الوالدين حامل للمرض مثل مرض التليف الكيسي.[12]
• الفحص الجيني قبل الزرع: هو فحص جيني يتم عمله للحنين كجزء من التلقيح الصناعي. يستخدم الفحص للأشخاص الذين يحاولون الإنجاب عن طريق التلقيح الصناعي أو الإخصاب الأنبوبي حيث تؤخذ البويضات من الأنثى والسائل المنوي من الذكر وتلقح خارج الجسم لتكوين عدة أجنة. يتم أخذ خلية من الأجنة في اليوم الثالث من تطورها فرديًا للتأكد من خلوها من الأمراض والعيوب ثم يتم وضع الجنين السليم في الرحم.[13]
• الفحص الجيني قبل الولادة: يستخدم لمعرفة التغيرات الجينية قبل الولادة. يقدم هذا الفحص للواليدين الذين لديهم احتمال إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي. في بعض الحالات يمكن أن يساعد الفحص على تطمين الوالدين أو مساعدتهم باتخاذ قرار بشأن الإجهاض.[14] لا يمكن لهذا الفحص تحديد كافة الأمراض الوراثية والعيوب الخلقية ولكن هناك طريقة واحدة لإجراء الفحص عن طريق بزل السلي (بزل السائل الأمنيوسي) بحيث يتم أخذ عينة من السائل من الأم خلال الأسابيع 15 - 20 من الحمل ثم يحلل هذا السائل لفحص وجود اعتلالات جينية مثل متلازمة داون (التثلث الصبغي 21) ومتلازمة إدوارد (التثلث الصبغي 18) الذين يمكن أن يؤديا إلى وفيات مبكرة للمواليد.تظهر نتائج الفحص خلال أسبوع إلى أسبوعين بعد الفحص بدقة تصل إلى 99.4% لتحديد الاعتلالات الجينية للمواليد. على الرغم من وجود خطر الإجهاض من البزل السلي، نسبة الإجهاض هي 1/400. يمكن أيضاً إجراء فحص الزغابات المشيمية والزغابات هي زوائد مشيمية وتحمل نفس جينات الجنين. خلال الفحص تؤخذ عينة من خملات الكوريون (الزغابات) من المشيمة حتى يتم فحصها خلال الأسابيع 10 - 13 من الحمل وتظهر النتائج خلال أسبوع إلى أسبوعين من وقت الاختبار. يمكن أيضا إجراء اختبار آخر عن طريق أخذ عينة من الحبل السري.[15]
• الفحص التنبؤي (الاستباقي) : يستخدم الفحص التنبؤي لتحديد الطفرات الجينية المرتبطة بأمراض أو اعتلالات قد تظهر في مراحل لاحقة في حياة الإنسان.[16] هذا النوع من الفحوصات مفيد إذا كان الشخص غير مريض بأعراض مرض يظهر كثيراً في التاريخ العائلي. يمكن لهذا الفحص أن يحدد خطر إصابة الشخص ببعض الأمراض مثل بعض أنواع السرطان. على سبيل المثال وجود طفرة في الجين BRCA1 يمكن أن يزيد خطر الإصابة بسرطان الثدي بنسبة 65٪. بالإضافة إلى ذلك، يرتبط مرضا سرطان الثدي الوراثي وسرطان المبايض بطفرة في الجين بروتين BRCA1 ومرض ألزهايمر وBRCA2. تؤثر التحورات في تلك الجينات أيضاً في خطر الإصابة بأمراض أخرى مثل سرطان البروستات، البنكرياس وسرطان الثدي للذكور. يسبب التحور الجيني في الجين TP53 بأمراض مثل متلازمة لي فراوميني التي تتميز بخطر متزايد للإصابة بالعديد من أنواع السرطان المختلفة، بما في ذلك ساركومة عظمية في العظم، سرطان الثدي، وسرطان المخ، أورام الدماغ، اللوكيميا، الأورام اللحمية الأنسجة اللينة، وسرطان الغدة الكظرية.[17] ترتبط متلازمة كاودن بتحور في الجين PTEN، وتسبب في أنواع متفرقة من السرطانات كأورام بالثدي، بطانة الرحم، الغدة الدرقية، الكلى، القولون والمستقيم، وأعراض بالأمعاء والقولون كالبوليبات المختلطة والأورام العابية.[18] يمكن أن يحدد الفحص الاستباقي احتمالية تطوير الشخص لهذه الأمراض بالإضافة إلى أمراض وراثية أخرى مثل داء الاصطباغ الدموي الوراثي قبل ظهور أي من أعراض المرض. يساعد الفحص على تحديد الخطة الوقائية والعلاجية للمريض وتوفير تشخيص أفضل للأطباء.[19]

• الفحص الجنائي: يستخدم علم الجنائيات الحمص النووي لتحديد ومعرفة الأشخاص لأسباب قانونية. بعكس الفحوصات المذكورة أعلاه، لا يبحث الفحص الجنائي للجينات عن التحورات أو الطفرات. هذا النوع من الفحوصات يهدف إلى التعرف على المجرمين و ضحايا الجرائم والكوارث لنفي الشبهة عن مشتبه به أو نعرفة العلاقة البيولوجية بين الأشخاص.[20]
• فحص الأبوة: يفحص هذا النوع من التحاليل نوع محدد من علامات الحمض النووي لتحديد الأنماط الودراثية المتشابهة بين الأقرباء اعتماداً على حقيقة أننا نرث نصف الحمض النووي من الأب والنصف الآخر من الأم. يفحص العلماء الحمص النووي للبحص عن الأنماط المتشابهة لمعرفة صلة القرابة بين الناس أو لإثبات النسب.[21]
• تحليل الحمض النووي لمعرفة النسب أو التاريخ العرقي[22].
• الفحص الجيني للأبحاث العلمية : يستخدم لمعرفة الجينات الغير معروفة ولتعلم طريقة عمل الجينات ومعرفة المزيد عن الأمراض الجينية. نتائج هذه الفحوصات هي جزء من الأبحاث العلمية وهي غالباً غير متاحة للمريض أو المسؤولين عن العلاج.

برنامج «الجينوم السعودي» الذي تتبناه مدينة الملك عبد العزيز للعلوم والتقنية و يهدف إلى دراسة المجتمع السعودي وراثيا باستخدام أحدث التقنيات المعملية للتعرف على الخريطة الوراثية للمجتمع السعودي، وتوفير قاعدة بيانات وراثية للاستفادة منها في الرعاية الصحية وفي المجال الطبي والتشخيصي لكثير من الأمراض مثل أمراض القلب والسكري والسرطان. كما يسعى المشروع إلى توفير هذه المعلومات للمجتمع الطبي للاستفادة منها في تكييف العلاج ليناسب المريض فيما يسمى بالعلاج الشخصي. سيشمل مساري بحث رئيسين، الأول: معرفة التسلسل القاعدي البشري باستخدام تقنية الجيل الثالث المختبرية (الجينوم / الأكسوم) – ودراسة «تسلسل الأكسوم» هي دراسة التسلسل الجيني بطريقة انتقاء مواقع معينة من الجينوم تصنع فيها البروتينات. والثاني: توثيق جميع الطفرات الوراثية في كل الجينات المسببة للأمراض الوراثية، حيث يشمل الأول للدراسات العائلية لمعرفة الموروثات المسببة لبعض الأمراض الوراثية والتي لم تكتشف بعد وأيضا معرفة التسلسل القاعدي الطبيعي للأفراد الذين ليس لديهم أي أمراض وراثية.[31]

مبادرة شبابة لتشجيع الفحوصات الوراثية بترخيص من وزارة الصحة، يفحص الأمراض المنتشرة في العوائل، وفحوصات زواج الأقارب، والأجنّة والمواليد لحمايتهم من الأمراض الوراثية.[32]

سيرى مشروع الجينوم الإماراتي النور مع نهاية عام 2021 تنفيذاً للاستراتيجية الوطنية للابتكار، واستقطاب شراكات إستراتيجية مع أرقى مراكز الأبحاث الطبية، والاستثمار المستدام في الخدمات الصحية. ويهدف المشروع إلى الوقاية من الأمراض الجينية من خلال استخدام العلوم الجينية والتقنيات الحديثة المبتكرة، حول التنميط والتسلسل الجيني، للتعرف إلى البصمة الجينية والوقاية من الأمراض الأكثر انتشاراً في الدولة، مثل السمنة والسكري وضغط الدم وأمراض السرطان والربو، والوصول إلى علاج شخصي لكل مريض، حسب العوامل الوراثية.ما أن هناك بحثاً من جامعة خليفة، حدد 4 علامات وراثية لأول مرة مرتبطة بمرض السكري النوع الثاني بين مواطني الإمارات.[33]

تبنت الكويت في 2016 مشروع لعمل الجينوم البشري لجميع الكويتيين، ليكون لكل فرد سجل جيني وراثي يستخدم لتجنب بعض الأمراض الوراثية، ويقلل الهدر في الأدوية، وتُحدد عن طريقه العلاجات الناجعة لكل حالة ليكون لكل فرد سجل جيني وراثي يستخدم لتجنب بعض الأمراض الوراثية، وتقليل الهدر في الأدوية، وتحديد العلاجات الناجحة لكل حالة.[34]