داء اختزان الغليكوجين النمط الأول

 

د.إ.غ النمط الأول
مثال على داء اختزان الجليكوجين النمط الأول
مثال على داء اختزان الجليكوجين النمط الأول
تسميات أخرى داء فون غيركه
معلومات عامة
الاختصاص علم الغدد الصم،  وعلم الوراثة،  وعلم الدم،  وعلم المناعة 
من أنواع داء اختزان الغلايكوجين،  ومرض ‏ 
الأنواع نوع la، نوع lb
الأسباب
الأسباب صبغة وراثية جسدية
المظهر السريري
المضاعفات حماض لاكتيكي, فرط شحميات الدم, مرض الكبد الدهنية غير الكحولية, الخلايا الكبدية, داء الامعاء الإلتهابي
الإدارة
التشخيص الفحص الجيني, نقص سكر الدم, تضخم الكبد النوع Ib: قلة العدلات
العلاج نشا الذرة, (غذائية)
أدوية
الوبائيات
انتشار المرض 1 من 100.000 من المواليد الأحياء
التاريخ
سُمي باسم إدغار فون جيرك 

داء اختزان الجليكوجين النمط الأول ( GSD I ) هو مرض وراثي يؤدي إلى عدم قدرة الكبد على تكسير الجليكوجين المخزن بشكل صحيح. هذا الخلل يعطل قدرة الكبد على تكسير الجليكوجين المخزن الضروري للحفاظ على مستويات السكر في الدم . ينقسم GSD I إلى نوعين رئيسيين ، GSD Ia و GSD Ib ، ويختلفان في السبب ، والعرض ، والعلاج. ينتج GSD Ia عن نقص في إنزيم الجلوكوز 6-فوسفاتاز ، بينما يتسبب GSD Ib في حدوث نقص في إنزيم الجلوكوز 6 فوسفات . نظرًا لأن تحلل الجليكوجين هي الآلية الأيضية الرئيسية التي يقوم الكبد من خلالها بإمداد الجسم بالجلوكوز خلال فترات الصيام ، فإن كلا النقصين يتسببان في انخفاض حاد في نسبة السكر في الدم ، ومع مرور الوقت ، يؤدي إلى زيادة تخزين الجليكوجين في الكبد (وفي بعض الحالات) في الكلى .

يصاب مرضى GSD I عادةً بتضخم الكبد من مرض الكبد الدهني غير الكحولي نتيجة لتراكم الجليكوجين. [1] وتكون وظائف الكبد والكلى الأخرى سليمة في البداية في GSD I ، ولكنها عرضة لمجموعة متنوعة من المشاكل الأخرى.  عدم اتخاذ علاج مناسب ، يؤدي GSD I إلى انخفاض مزمن في نسبة السكر في الدم ، مما قد يؤدي إلى اختلالات بما في ذلك المستويات الزائدة من حمض اللاكتيك وفرط شحميات الدم . التغذية المتكررة من نشا الذرة أو الكربوهيدرات الأخرى هي العلاج الرئيسي لجميع أشكال GSD I.

من خصائص GSD Ib أيضًا قلة العدلات المزمنة بسبب خلل في إنتاج العدلات في نخاع العظام. هذا العوز المناعي ، إذا لم يتم علاجه ، يجعل مرضى GSD Ib أكثر عرضة للعدوى. [2] العلاج الرئيسي لهذه الميزة من GSD Ib هو فيلغراستيم ؛ ومع ذلك ، لا يزال المرضى يحتاجون غالبًا إلى علاج للعدوى المتكررة ، ويعد تضخم الطحال المزمن من الآثار الجانبية الشائعة [3] غالبًا ما يصاب مرضى GSD Ib بمرض التهاب الأمعاء . [4]

وهو أكثر أمراض اختزان الجليكوجين شيوعًا. لدى GSD I حدوث ما يقرب من 1 من كل 100000 ولادة في السكان الأمريكيين ، وحوالي 1 من كل 20000 ولادة بين اليهود الأشكناز . [5] سُمي المرض على اسم الطبيب الألماني إدغار فون جيرك ، الذي وصفه لأول مرة في عام 1929. [6] [7]

حدد البحث المبكر في GSD I العديد من المظاهر السريرية التي اعتقدت خطأً أنها سمات أساسية للاضطراب الجيني. ومع ذلك ، فقد كشف البحث المستمر أن هذه السمات السريرية هي نتائج واحدة فقط (في GSD Ia) أو اثنتين (في GSD Ib):

تؤدي هذه التشوهات الأساسية إلى ظهور عدد صغير من المظاهر السريرية الأولية ، وهي السمات التي يتم أخذها في عين الاعتبار عند تشخيص GSD I:

يصاب الأشخاص المصابون عادة بمظاهر سريرية ثانوية مرتبطة بواحد أو أكثر من المظاهر السريرية الأولية:

بالإضافة إلى ذلك ، هناك العديد من المظاهر السريرية التي تنتج غالبًا عن علاج المظاهر السريرية الأولية:

مراجع
  1. Kneeman, Jacob M.؛ Misdraji, Joseph؛ Corey, Kathleen E. (مايو 2012)، "Secondary causes of nonalcoholic fatty liver disease"، Therapeutic Advances in Gastroenterology، 5 (3): 199–207، doi:10.1177/1756283X11430859، ISSN 1756-283X، PMID 22570680.
  2. Chou, Janice Y.؛ Jun, Hyun Sik؛ Mansfield, Brian C. (يناير 2010)، "Neutropenia in type Ib glycogen storage disease"، Current Opinion in Hematology، 17 (1): 36–42، doi:10.1097/MOH.0b013e328331df85، ISSN 1065-6251، PMID 19741523.
  3. Dale, David C.؛ Bolyard, Audrey Anna؛ Marrero, Tracy M.؛ Phan, Lan؛ Boxer, Laurence A.؛ Kishnani, Priya S.؛ Kurtzberg, Joanne؛ Weinstein, David A. (18 نوفمبر 2011)، "Neutropenia in Glycogen Storage Disease 1b (GSD1b)"، Blood، 118 (21): 4791، doi:10.1182/blood.V118.21.4791.4791، ISSN 0006-4971.
  4. Visser, Gepke؛ Rake, Jan Peter؛ Labrune, Philippe؛ Leonard, James V.؛ Moses, Shimon؛ Ullrich, Kurt؛ Wendel, Udo؛ Groenier, Klaas H.؛ Smit, G. Peter A. (أكتوبر 2002)، "Granulocyte colony-stimulating factor in glycogen storage disease type 1b. Results of the European Study on Glycogen Storage Disease Type 1"، European Journal of Pediatrics، 161 Suppl 1: S83–87، doi:10.1007/s00431-002-1010-0، ISSN 0340-6199، PMID 12373578.
  5. "Glycogen Storage Disease Type I"، NORD (National Organization for Rare Disorders)، مؤرشف من الأصل في 29 سبتمبر 2019، اطلع عليه بتاريخ 29 سبتمبر 2019.
  6. Gierke's syndrome على قاموس من سمى هذا؟
  7. von Gierke, E. (1929)، "Hepato-nephromegalia glykogenica (Glykogenspeicherkrankheit der Leber und Nieren)"، Beiträge zur Pathologischen Anatomie und zur Allgemeinen Pathologie، Jena، 82: 497–513.
  8. Parikh, Nirzar S.؛ Ahlawat, Rajni (2019)، "Glycogen Storage Disease Type I (Von Gierke Disease)"، StatPearls، StatPearls Publishing، PMID 30480935، مؤرشف من الأصل في 4 أبريل 2021، اطلع عليه بتاريخ 01 نوفمبر 2019
  9. Jun, Hyun Sik؛ Weinstein, David A.؛ Lee, Young Mok؛ Mansfield, Brian C.؛ Chou, Janice Y. (01 مايو 2014)، "Molecular mechanisms of neutrophil dysfunction in glycogen storage disease type Ib"، Blood، 123 (18): 2843–2853، doi:10.1182/blood-2013-05-502435، ISSN 0006-4971، PMID 24565827.
  10. Kishnani, Priya S.؛ Austin, Stephanie L.؛ Abdenur, Jose E.؛ Arn, Pamela؛ Bali, Deeksha S.؛ Boney, Anne؛ Chung, Wendy K.؛ Dagli, Aditi I.؛ Dale, David (نوفمبر 2014)، "Diagnosis and management of glycogen storage disease type I: a practice guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics"، Genetics in Medicine، 16 (11): e1، doi:10.1038/gim.2014.128، ISSN 1530-0366، PMID 25356975.
  11. Labrune, P.؛ Trioche, P.؛ Duvaltier, I.؛ Chevalier, P.؛ Odièvre, M. (مارس 1997)، "Hepatocellular adenomas in glycogen storage disease type I and III: a series of 43 patients and review of the literature"، Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition، 24 (3): 276–279، doi:10.1097/00005176-199703000-00008، ISSN 0277-2116، PMID 9138172.
  12. Wang, David Q.؛ Carreras, Caroline T.؛ Fiske, Laurie M.؛ Austin, Stephanie؛ Boree, Danielle؛ Kishnani, Priya S.؛ Weinstein, David A. (سبتمبر 2012)، "Characterization and pathogenesis of anemia in glycogen storage disease type Ia and Ib"، Genetics in Medicine، 14 (9): 795–799، doi:10.1038/gim.2012.41، ISSN 1098-3600، PMID 22678084.
  13. David, Weinstein (04 سبتمبر 2019)، "Ultragenyx DTX401 Phase 1/2 Cohort 2 Data Conference Call"، edge.media-server.com، مؤرشف من الأصل في 30 أكتوبر 2019، اطلع عليه بتاريخ 30 أكتوبر 2019.
  14. Takamatsu, Yasushi؛ Jimi, Shiro؛ Sato, Tomohito؛ Hara, Shuuji؛ Suzumiya, Junji؛ Tamura, Kazuo (يناير 2007)، "Thrombocytopenia in association with splenomegaly during granulocyte-colony-stimulating factor treatment in mice is not caused by hypersplenism and is resolved spontaneously"، Transfusion، 47 (1): 41–49، doi:10.1111/j.1537-2995.2007.01061.x، ISSN 0041-1132، PMID 17207228.
  15. Chen, Tzu-Lin؛ Chiang, Ya-Wen؛ Lin, Guan-Ling؛ Chang, Hsin-Hou؛ Lien, Te-Sheng؛ Sheh, Min-Hua؛ Sun, Der-Shan (02 مايو 2018)، "Different effects of granulocyte colony-stimulating factor and erythropoietin on erythropoiesis"، Stem Cell Research & Therapy، 9 (1): 119، doi:10.1186/s13287-018-0877-2، ISSN 1757-6512، PMID 29720275.
  • بوابة طب
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.