ديسايفر

ديسايفر (بالإنجليزية: DECIPHER)‏ هو مختصر لقاعدة بيانات عدم توازن الكروموسومات وأنماطها الظاهرية في الإنسان باستخدام مصادر إنسمبل (بالإنجليزية: DatabasE of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans using Ensembl Resources)‏ هي موقع إلكتروني ومصدر لقواعد بيانات التغاير في بيانات الجينوم من تحليل الحمض النووي الريبوزي المنقوص الأكسجين للمريض.[1][2][3] يوثق الموقع المشاكل الكرموسومية تحت المجهرية مثل الحذف والتكرار ومتغايرات التسلسل المرضي لأكثر من 25000 مريض وخرائط الجينوم البشري لهؤلاء المرضى باستخدام إنسمبل أو متصفح UCSC للجينوم.[1][2][4] بالإضافة لذلك فهو يضع مصادر للمواصفات السريرية لكل مريض ويحفظ قواعد بيانات لمتلازمات الحذف والتكرار ويربطها مع التقارير العلمية الموثوقة ومجموعات الدعم.[1][5]

قطعة من جينوم بشري مصدري، يظهر باستخدام إنسمبل مع مجال ديسايفر مفعل. الخطوط الحمراء تظهر طفرات وراثية معينة لمريض معين مع حذف خلال المنطقة، أما الخطوط الخضراء فتظهر التكرار خلال المنطقة. المنطقة الظاهرة تشمل قطعة كروموسوم مفقودة لمريض مصاب بمتلازمة حذف 17q21.3 المتكرر.

أنشأ معهد سانغر في المملكة المتحدة في عام 2004 ديسايفر بتمويل من صندوق ويلكم.[1] يساهم حوالي 240 مركزا متخصصا بالوراثة السريرية من 33 بلدا. يمثل كل مركز عالم خبير بالوراثة السريرية وعالم بالوراثيات الخلوية الجزيئية.[6]

المصادر
  1. Firth HV, Richards SM, Bevan AP؛ وآخرون (أبريل 2009)، "DECIPHER: Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans Using Ensembl Resources"، Am. J. Hum. Genet.، 84 (4): 524–33، doi:10.1016/j.ajhg.2009.03.010، PMC 2667985، PMID 19344873.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)
  2. Swaminathan GJ, Bragin E, Chatzimichali EA"؛ وآخرون (2012)، "DECIPHER: web-based community resource for clinical interpretation of rare variants in developmental disorders"، Hum. Mol. Genet.، R1 (R1): R37–R44، doi:10.1093/hmg/dds362، PMID 22962312.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)
  3. Bragin E, Chatzimichali EA"؛ وآخرون (2014)، "DECIPHER: database for the interpretation of phenotype-linked plausibly pathogenic sequence and copy-number variation"، Nucleic Acids Res.، D1 (Database issue): D993–D1000، doi:10.1093/nar/gkt937، PMC 3965078، PMID 24150940.
  4. Stewart, A؛ Brice, P؛ Burton, H (2007)، Genetics, health care, and public policy: an introduction to public health genetics، Cambridge University Press، ص. 159، ISBN 0-521-52907-7. {{استشهاد بكتاب}}: الوسيط |access-date= بحاجة لـ |url= (مساعدة)
  5. Niemitz, E (2009)، "DECIPHERing chromosomal imbalances"، Nature Genetics، 41 (5): 514، doi:10.1038/ng0509-514، مؤرشف من الأصل في 7 يوليو 2015.
  6. "About DECIPHER"، Wellcome Trust Sanger Institute، مؤرشف من الأصل في 13 يونيو 2018، اطلع عليه بتاريخ 12 فبراير 2014.

روابط خارجية
  • بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
  • بوابة طب
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.