فرط هوموسيستين الدم

فرط هوموسيستين الدم، هو حالة طبية تتميز بارتفاع مستوى الهوموسيستين في الدم، ويكون عادةً أكثر من 15 ميكرولتر/ لتر.[1]

فرط هوموسيستين الدم
فرط هوموسيستين الدم
معلومات عامة
الاختصاص تغذية،  وعلم الوراثة الطبية،  وعلم الغدد الصم 
من أنواع اضطراب التمثيل الغذائي للحمض الأميني ‏،  ومرض ‏ 

قد يؤدي عوز فيتامين ب 6 وحمض الفوليك (فيتامين ب 9) وفيتامين ب 12 إلى ارتفاع مستويات الهوموسيستين نتيجة التفاعلات الكيميائية الحيوية التي يشارك فيها.[2]

يعالج فرط هوموسيستين الدم عادةً بالمكملات الغذائية الحاوية على فيتامين ب 6 وفيتامين ب 9 وفيتامين ب 12.[2] يعتبر فرط هوموسيستين الدم أحد عوامل الخطر المسببة لأمراض القلب والأوعية الدموية. وبشكل عام، لا تحسن المكملات الغذائية الحاوية على تلك الفيتامينات من إنذار الأمراض القلبية والوعائية التي يسببها المرض.[3]

العلامات والأعراض

ترتبط المستويات المرتفعة من الهوموسيستين بعدد من الحالات المرضية.

الخطورة القلبية والوعائية

يصنف ارتفاع الهوموسيستين من العوامل المؤهبة المعروفة لأمراض القلب والأوعية الدموية والخثار.[4] يرتبط المرض بالبيلة الألبومينية الزهيدة، وهي مؤشر قوي لتطور أمراض القلب والأوعية والكلية في المستقبل.[5] يتحلل الهوموسيستين ويمنع تشكيل المكونات الهيكلية الرئيسية الثلاث للشرايين، وهي: الكولاجين والإيلاستين والبروتيوغليكان. يحطم الهوموسيستين -في البروتينات- جسور ثنائي كبريتيد السيستين وبقايا أحماض اللايسين الأمينية بشكل دائم،[6] وهذا بدوره يؤثر على الهيكل والوظيفة.

الأمراض العصبية النفسية

تربط بعض الأدلة ارتفاع مستويات الهوموسيستين بالخرف الوعائي[7] ومرض الزهايمر.[8][9][10] تدعي الأدلة أيضًا أن ارتفاع مستويات الهوموسيستين وانخفاض مستويات فيتامين ب 6 وب 12 من عوامل الخطر المؤهبة للضعف الإدراكي المعتدل والخرف.[11] قد يلعب الإجهاد التأكسدي الناجم عن الهوموسيستين دورًا في مرض الفصام.[12]

صحة العظم

ارتبط ارتفاع مستوى الهوموسيستين بزيادة الكسور لدى كبار السن. يتأكسد الهوموسيستين تلقائيًا ويتفاعل مع الوسائط الأكسجينية التفاعلية، وهذا يؤدي إلى إتلاف الخلايا البطانية وزيادة خطر تكون الخثرات.[13][14]

انتباذ العدسة

تعد البيلة الهوموسيستينية ثاني أشيع سبب لانتباذ العدسة الموروث. تعتبر بيلة الهوموسيستين اضطراب أيضي صبغي جسدي متنحي ينجم عن الغياب شبه التام لإنزيم السيستاثيونين ب-سينثيتاز. يرتبط المرض بعدة اضطرابات كالإعاقة الذهنية وهشاشة العظام وتشوهات الصدر وزيادة خطر الإصابة بالنوبات الخثارية. يعاني نحو 90% من المرضى من خلع العدسة، ويعتقد أنه ينجم عن انخفاض ترابط النطيقة الناتج عن الخلل الأنزيمي. يكون خلع العدسة في البيلة الهوموسيستينية ثنائيًا، ويحدث في الاتجاه السفلي أو الأنفي في 60% من الحالات.

التشخيص

يمكن إجراء اختبار دموي لمعرفة إجمالي تركيز الهوموسيستين في البلازما مع مراعاة ارتباط نحو 80% منه بالبروتين بشكل عام. يصنف فرط هوموسيستين الدم بحسب تركيزه في المصل على النحو التالي:

  • خفيف: 15- 30 نانومول/ مل (أو ميكرولتر/ لتر).
  • متوسط: 30- 100 نانومول/ مل.
  • شديد: > 100 نانومول/ مل.

يمكن استخدام تحدي تحميل الميثيونين الفموي قبل عدة ساعات من القياس الكمي لتركيز الهوموسيستين في الدم، وذلك في حال لم يكن تركيز الهوموسيستين مرتفعًا مع شك سريري قوي بالمرض. يرفع تحدي تحميل الميثيونين الحساسية للاضطرابات الهامشية في استقلاب الهوموسيستين.[15]

يوصى أحيانًا بالصيام لمدة 10 ساعات قبل قياس مستويات الهوموسيستين في الدم، ولكن لا يعتبر ذلك ضروريًا للتشخيص.[16]

انظر أيضًا

مراجع
  1. Guo, H؛ Chi, J؛ Xing, Y؛ Wang, P (2009)، "Influence of folic acid on plasma homocysteine levels & arterial endothelial function in patients with unstable angina"، The Indian Journal of Medical Research، 129 (3): 279–84، PMID 19491420.
  2. Stehouwer, Coen DA؛ Guldener, Coen van (2005)، "Homocysteine-lowering treatment: An overview"، Expert Opinion on Pharmacotherapy، 2 (9): 1449–60، doi:10.1517/14656566.2.9.1449، PMID 11585023، S2CID 45945199.
  3. Martí-Carvajal, Arturo J.؛ Solà, Ivan؛ Lathyris, Dimitrios (15 يناير 2015)، Martí-Carvajal, Arturo J (المحرر)، "Homocysteine-lowering interventions for preventing cardiovascular events"، The Cochrane Database of Systematic Reviews، 1: CD006612، doi:10.1002/14651858.CD006612.pub4، ISSN 1469-493X، PMC 4164174، PMID 25590290.
  4. Cattaneo, Marco (1999)، "Hyperhomocysteinemia, atherosclerosis and thrombosis"، Thrombosis and Haemostasis، 81 (2): 165–76، doi:10.1055/s-0037-1614438، PMID 10063987، مؤرشف من الأصل في 21 يوليو 2018.
  5. Jager, A.؛ Kostense, P. J.؛ Nijpels, G.؛ Dekker, J. M.؛ Heine, R. J.؛ Bouter, L. M.؛ Donker, A. J. M.؛ Stehouwer, C. D. A. (2001)، "Serum Homocysteine Levels Are Associated with the Development of (Micro)albuminuria : The Hoorn Study"، Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology، 21 (1): 74–81، doi:10.1161/01.ATV.21.1.74، PMID 11145936.
  6. Jakubowski, H (2006)، "Pathophysiological consequences of homocysteine excess"، The Journal of Nutrition، 136 (6 Suppl): 1741S–1749S، doi:10.1093/jn/136.6.1741S، PMID 16702349.
  7. McVeigh, Catherine؛ Passmore, Peter (سبتمبر 2006)، "Vascular dementia: prevention and treatment"، Clinical Interventions in Aging، 1 (3): 229–235، doi:10.2147/ciia.2006.1.3.229، ISSN 1176-9092، PMC 2695177، PMID 18046875.
  8. Morris, Martha Savaria (2003)، "Homocysteine and Alzheimer's disease"، The Lancet Neurology، 2 (7): 425–8، doi:10.1016/s1474-4422(03)00438-1، PMID 12849121، S2CID 20443022.
  9. Smach, Mohamed Ali؛ Jacob, Nelly؛ Golmard, Jean-Louis؛ Charfeddine, Bassem؛ Lammouchi, Turkia؛ Ben Othman, Leila؛ Dridi, Hedi؛ Bennamou, Soufien؛ Limem, Khalifa (2011)، "Folate and Homocysteine in the Cerebrospinal Fluid of Patients with Alzheimer's Disease or Dementia: A Case Control Study"، European Neurology، 65 (5): 270–8، doi:10.1159/000326301، PMID 21474939، S2CID 7689901.
  10. Smith, A. David؛ Smith, Stephen M.؛ De Jager, Celeste A.؛ Whitbread, Philippa؛ Johnston, Carole؛ Agacinski, Grzegorz؛ Oulhaj, Abderrahim؛ Bradley, Kevin M.؛ Jacoby, Robin؛ Refsum, Helga (2010)، "Homocysteine-Lowering by B Vitamins Slows the Rate of Accelerated Brain Atrophy in Mild Cognitive Impairment: A Randomized Controlled Trial"، PLOS ONE، 5 (9): e12244، Bibcode:2010PLoSO...512244S، doi:10.1371/journal.pone.0012244، PMC 2935890، PMID 20838622.
  11. Stanger, Olaf؛ Fowler, Brian؛ Piertzik, Klaus؛ Huemer, Martina؛ Haschke-Becher, Elisabeth؛ Semmler, Alexander؛ Lorenzl, Stefan؛ Linnebank, Michael (2014)، "Homocysteine, folate and vitamin B12in neuropsychiatric diseases: Review and treatment recommendations" (PDF)، Expert Review of Neurotherapeutics، 9 (9): 1393–412، doi:10.1586/ern.09.75، PMID 19769453، S2CID 13246020، مؤرشف من الأصل (PDF) في 24 أكتوبر 2020.
  12. Dietrich-Muszalska, Anna؛ Malinowska, Joanna؛ Olas, Beata؛ Głowacki, Rafal؛ Bald, Edward؛ Wachowicz, Barbara؛ Rabe-Jabłońska, Jolanta (2012)، "The Oxidative Stress May be Induced by the Elevated Homocysteine in Schizophrenic Patients"، Neurochemical Research، 37 (5): 1057–62، doi:10.1007/s11064-012-0707-3، PMC 3321271، PMID 22270909.
  13. McLean, Robert R.؛ Jacques, Paul F.؛ Selhub, Jacob؛ Tucker, Katherine L.؛ Samelson, Elizabeth J.؛ Broe, Kerry E.؛ Hannan, Marian T.؛ Cupples, L. Adrienne؛ Kiel, Douglas P. (2004)، "Homocysteine as a Predictive Factor for Hip Fracture in Older Persons"، New England Journal of Medicine، 350 (20): 2042–9، doi:10.1056/NEJMoa032739، PMID 15141042، S2CID 22853996، مؤرشف من الأصل في 17 أبريل 2021.
  14. Van Meurs, Joyce B.J.؛ Dhonukshe-Rutten, Rosalie A.M.؛ Pluijm, Saskia M.F.؛ Van Der Klift, Marjolein؛ De Jonge, Robert؛ Lindemans, Jan؛ De Groot, Lisette C.P.G.M.؛ Hofman, Albert؛ Witteman, Jacqueline C.M.؛ Van Leeuwen, Johannes P.T.M.؛ Breteler, Monique M.B.؛ Lips, Paul؛ Pols, Huibert A.P.؛ Uitterlinden, André G. (2004)، "Homocysteine Levels and the Risk of Osteoporotic Fracture"، New England Journal of Medicine، 350 (20): 2033–41، doi:10.1056/NEJMoa032546، hdl:1765/8452، PMID 15141041، مؤرشف من الأصل في 19 أكتوبر 2020.
  15. Kang, S. S.؛ Wong, P. W. (26 يناير 1996)، "Genetic and nongenetic factors for moderate hyperhomocyst(e)inemia"، Atherosclerosis، 119 (2): 135–138، doi:10.1016/0021-9150(95)05648-3، ISSN 0021-9150، PMID 8808490.
  16. Fokkema, M. Rebecca؛ Gilissen, Marleen F.؛ Doormaal, Jasper J. van؛ Volmer, Marcel؛ Kema, Ido P.؛ Muskiet, Frits A. J. (01 مايو 2003)، "Fasting vs Nonfasting Plasma Homocysteine Concentrations for Diagnosis of Hyperhomocysteinemia"، Clinical Chemistry (باللغة الإنجليزية)، 49 (5): 818–821، doi:10.1373/49.5.818، ISSN 0009-9147، PMID 12709379.
  • بوابة طب
إخلاء مسؤولية طبية
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.