متلازمة إمرسلوند-جراسبك

متلازمة إمرسلوند–جراسبك (بالإنجليزية: Imerslund–Gräsbeck syndrome)‏، هي شكل عائلي متنحي نادر من نقص فيتامين بي₁₂ الناجم عن خلل في مستقبل «الكوبام» الموجود في اللفائفي نهاية الأمعاء الدقيقة.[1] يتكون هذا المستقبل من بروتينين، أمنيونليس (AMN)، وكوبيلين.[1] يمكن أن يتسبب عيب في أي من مكونات البروتين هذه في حدوث هذه المتلازمة. يعتبر مرض نادر، مع انتشار حوالي 1 من 200000،[1] وعادة ما يظهر في المرضى من أصل أوروبي.

متلازمة إمرسلوند–جراسبك
هذه الحالة موروثة بطريقة جسمية متنحية. هذه الحالة موروثة بطريقة جسمية متنحية.
معلومات عامة
من أنواع	فقر الدم

فيتامين بي₁₂ هو فيتامين مهم ضروري للأداء السليم لنخاع العظام؛ إذا كان ناقصا، قد يؤدي ذلك الى ضعف الانتاج وحدوث فقر الدم.[2] يحتوي فيتامين بي₁₂ على شكلين، أحدهما، إلى جانب الفولات، مهم في تخليق الحمض النووي.[2] فيتامين بي₁₂ حساس للتشوه الحمضي في المعدة، لذلك يقوم جزيء يسمى هابتوكورين (عامل R) بحمايته في المعدة. في الأمعاء الدقيقة، يسمح جزيء يسمى العامل الجوهري (IF) بامتصاص فيتامين بي₁₂ في اللفائفي. تحدث المتلازمة بسبب طفرة في المستقبلات الموجودة في الجزء الطرفي من اللفائفي. هذا سبب نادر جدًا وغير محتمل لنقص فيتامين بي₁₂ ولكنه سبب مع ذلك.[1]

نظرا لأن علم الأمراض الأساسي يرجع إلى عدم القدرة على امتصاص فيتامين بي₁₂ من الأمعاء، فإن الحل هو الحقن العضلي لفيتامين بي₁₂.[1] التوقيت ضروري، حيث يمكن عكس بعض الآثار الجانبية لنقص فيتامين بي₁₂، لكن بعض الآثار الجانبية لا رجعة فيها لأنها من مصدر عصبي (مثل علامات التبويب الظهرية والاعتلال العصبي المحيطي).[1] يجب ممارسة شكوك عالية عندما يعاني حديثي الولادة أو المرضى من الأطفال من فقر الدم، البروتين في البول، المدخول الغذائي الكافي من فيتامين بي₁₂، وعدم وجود علامات على فقر الدم الخبيث.[3]